白化病的患病率为117000,我们及时做 [复制链接]

导语：基因突变导致全身皮肤、毛发或眼部黑色素生成异常的一种遗传病，症状有皮肤、毛发或眼部色素减退或缺乏，眼球震颤，畏光，视力低下等，病因为与色素合成有关的基因发生突变，治疗方法主要为对症治疗。患病率很低，群体携带率有点高，我们注意防范。

01白化病的分型和发病率

1、白化病的分型

（1）按累及部位分类

眼皮肤白化病：既往被称为全身性白化病，表现为全身皮肤、毛发和眼部色素减少或缺乏，目前已鉴定出7种亚型。

眼白化病：既往被称为局限性白化病，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。

（2）按临床表现和涉及基因不同分类

非综合征型白化病：包括眼皮肤白化病1～7型和单纯眼白化病1型。

综合征型白化病：不仅具有眼皮肤白化病表现，还伴有其他器官或系统异常，包括赫曼斯基-普德拉克综合征1～10型和白细胞异常色素减退综合征1型。

2、白化病的发病情况

世界范围内，白化病的患病率约为1/，即每人中就有1人患病。白化病的群体携带率为1/65，即每65人中就有1人携带白化病致病基因。近亲婚育可增加白化病患病风险。

02白化病的致病原因和发病机制

1、百花病的致病原因

本病的主要病因为基因突变。人体的黑色素细胞会产生黑色素，保护皮肤和眼睛，抵御紫外线照射，并使皮肤、毛发和眼睛产生一定的颜色。与色素合成有关的基因突变，导致黑色素生成障碍，引起皮肤、毛发和眼底色素减退或缺乏。眼皮肤白化病为常染色体隐性遗传。眼白化病多为X连锁隐性遗传，部分为常染色体隐性遗传。父母为有血缘关系的近亲，孩子患白化病的概率会增加。

2、白化病的发病机制

与色素合成或转运有关的基因发生突变，导致黑色素生成或转运障碍或黑色素小体生成障碍，引起皮肤、毛发和眼底色素减退或缺乏。

（1）常染色体隐性遗传

父母外观正常，但均为白化病致病基因携带者。父母双方把携带的致病基因传给子女，子女患病，概率为25%。男女患病概率相同。

（2）X连锁隐性遗传

父母外观正常，母亲为白化病致病基因携带者。出生的子女中，男孩患病的概率为50%。女孩外观正常，但有50%的概率为携带者。

03白化病的的症状

白化病为先天性遗传性疾病，症状出生时已经产生，以皮肤、毛发和眼部症状为主要表现。不同亚型具体表现不同。眼白化病只有眼部症状，全身皮肤、毛发多无异常。

1、主要症状

皮肤、毛发症状可表现为皮肤颜色白皙，毛发可呈纯白色、银白色、*色、金色、棕色等颜色。也可表现为额部、鼻部、胸部、腹部等部位的色素脱失斑。

2、眼部症状

睫毛和眉毛颜色浅淡，虹膜颜色减退或缺乏，白天明显畏光，视野缺损，视力低下，眼球震颤。

斜视：注视物体时，眼睛偏向一侧，头部会向反方向转动以维持平衡。

3、其他症状

毛发色素脱失后呈银色光泽。

反复呼吸道感染的症状：如咳嗽、咳痰、发热等。

贫血：皮肤、黏膜发白，乏力等。

结肠炎症状：腹痛、腹泻等。

04白化病的诊断

（1）病史

父母有一定血缘关系或有患白化病的亲属。

(2)临床表现

存在发色、肤色、眼部等部位相关的症状，如毛发呈纯白色、银白色，皮肤颜色白皙，睫毛、眉毛颜色浅淡等。

(3)眼科检查

包括视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底彩色照相及光学相干断层扫描检查。可以明确眼部病变情况等。

(3)基因检测

可以检测基因是否存在异常，以及异常基因的类型。是本病确诊的“金标准”。通过基因检测，可确诊和进行分型、了解预后。直系亲属可通过基因检测，确定是否是携带者。

(4)产前检查

在胎儿期进行检查，可及时发现胎儿的异常情况。检查方法包括产前基因检查和胎儿镜检查等。

产前基因诊断

对胎儿的DNA进行检测，判断是否存在基因异常的情况。可能会出现异常的情况。

胎儿镜检查

直接观察宫腔内胎儿的头发，判断是否存在发色异常的情况。可能会发现胎儿发色异常的情况。

(5)其他检查

血常规、凝血功能和细胞免疫学检查等,检查白细胞计数、中性粒细胞计数、红细胞计数、凝血时间、特殊抗体等。确诊为曼斯基-普德拉克综合征1型和白细胞异常色素减退综合征时，通过以上检查进行血液学方面的全面评估。血小板电镜检查,检查血小板的形态。是诊断曼斯基-普德拉克综合征和白细胞异常色素减退综合征的“金标准”。CT检查明确肺、心脏、脑等器官的变化。用于成年人曼斯基-普德拉克综合征的全面评估。肠镜检查可以检查直肠、结肠等结构，并可提取组织。有助于判断是否伴有炎症性肠病等并发症。

（6）注意事项

检查前应告知医生自己正在服用的药物，必要时遵医嘱停药。检查前如需进行“无痛肠镜”，需要提前告知医生，并告知医生患有的疾病。检查前按照医生要求通过服用药物、灌肠等方法清洁肠道。如需进行“无痛”胃镜还须按照医生要求进行麻醉。检查时应配合医生保持屈膝侧卧的姿势，如有不适及时用语言等方式告知，避免乱动。无痛胃镜检查时为睡眠状态，没有疼痛感。检查后粪便中可能会有少量的鲜血，可逐渐减少。如鲜血不减少，或有腹痛感，应及时告知医生。进行无痛胃镜后应按照医生要求休息直到完全清醒。检查当天应避免驾车、进行高空作业等。

结语：白化病不能治愈，会伴随终身，但是可以通过有效的措施预防，白化病一般不会影响身体的发育、智力发育和生育能力，但是会影响生活和工作，在日常生活中，要避免阳光的照射，因为阳光会影响视力下降，从而影响正常的生活。