两例罕见地贫基因携带者配偶不同地贫基因型 [复制链接]

A家庭：女方：αααanti3.7，β地贫基因未检出；男方：α地贫HbHekinanII(HBA1:c.84GT)杂合，β地贫基因未检出

B家庭：女方：αααanti4.2，β地贫基因未检出；男方β地贫SEA-HPFH缺失杂合，α地贫基因未检出

遗传

A家庭告知：α地中海贫血为常染色体隐形遗传病，双方虽为同型α地贫基因携带者，由于一方为αααanti3.7携带者，理论上生育中、重度α地贫子代风险较低，可正常怀孕生育。

B家庭告知：1、α地中海贫血、β地中海贫血为常染色体隐形遗传病、双方虽为非同型地贫基因携带者，但一方为αααanti4.2携带者，另一方为β地贫SEA-HPFH缺失杂合，该组合α-三联体增加珠蛋白合成不平衡，从而加重了疾病严重性。子代中有1/4概率为中间型地贫；1/4概率为完全正常；1/2概率为地贫基因携带者。2、中间型地贫症状变化比较大，轻者无需治疗，重者需要输血或脾切除缓解，表现为身体差、体弱多病。3、生育方式选择：①自然妊娠+产前诊断；②第三代试管助孕+产前诊断；

疾病介绍

地中海贫血（thalassemia）是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，以α-和β-地中海贫血最为常见，其中α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成；β-地中海贫血主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

据年5月发表的《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，全球地贫基因携带者约3.45亿人，中国内地地贫基因携带者约有万人，重型和中间型地贫患者人数约30万人，并且正以每年约10%的速度递增。在赣州，地贫基因携带者高达14.1%，即约每7个人就有一个人是携带者。年赣州全市活产分娩个，按人群中同型地贫基因携带者8%计，理论上会有个重型地贫患儿出生。目前地贫防治主要采取出生缺陷三级预防措施：一级预防，预防发生（孕前）；二级预防，预防出生（产前）；三级预防，避免致死、致残，减少疾病负担（出生后）。

地贫是一种隐形基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，多在体检时才发现，因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

地贫检测流程：血常规五分类下列情况之一者，受检对象血常规检查结果为阳性：

（1）MCV82fl；

（2）MCH27pg；

（3）MCV82fl和MCH27pg

夫妻一方或双方血常规检查结果阳性的，

双方均需行血红蛋白分析

血红蛋白电泳

HbA2正常范围：2.5%-3.5%

HbA2↓提示α地贫

外周血基因分析

夫妻双方地贫筛查结果均为阳性，需进行地贫基因检测

1.α地贫基因检测：三种缺失型和三种非缺失型突变

2.β地贫基因检测：17种非缺失β珠蛋白基因突变

3.夫妻双方地贫筛查结果均为阳性，而常规地贫基因检测未发现致病性突变的，建议进行罕见型α或β基因检测，必要时基因测序

中重型地中海贫血的严重危害

中间型α地贫

会有不同程度的贫血症状，轻者无需治疗，重者需要输血或脾切除缓解，表现为身体差、体弱多病。

重型α地贫

胎儿水肿综合征，多数胎儿在孕晚期死胎或产后不久死亡，无治疗办法。孕周越大，对母体身体伤害越大

中间型和重型β地贫

出生后无症状，3-6个月后出现严重贫血。现有主要治疗手段为定期输血和去铁治疗；异基因造血干细胞移植；PGT-HLA（救助者同胞、SaviourChild,SC）；基因疗法（国外已上市Zynteglo基因疗法）。

一个重型地贫患者一生经济负担巨大，身体影响严重，精神压力大，常因病致贫返贫，给家庭社会造成严重负担。