贫血的症状

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地贫日什么是地中海贫血症 [复制链接]

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地中海贫血

地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,而且药物无法治愈,至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血(简称地贫)和贫血混为一谈,但贫血是红细胞减少或者是血红蛋白成分减少。简单说,地贫导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见。

地贫因最早发现于地中海沿岸国家而得名,在全球分布广泛,我国长江以南的广大区域地贫高发。10个地贫高发省份为福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南省。

地中海贫血症症状:

轻度地贫:患者没有明显症状,不影响日常生活和工作,患者不需要治疗。

中度地贫:临床表现差异很大,会有不同程度的贫血,浑身疲乏无力,肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物,会出现急性溶血,加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

重度地贫:重度地贫一般多见于婴儿;重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,眼距变宽,鼻梁变扁等面容方面的改变,需要经常输血维持生命,一般不可能活到成年。

遗传地贫会遗传,不传染!

正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传于父亲,一组遗传于母亲。假如父母染色体上携带有这种异常基因,那么后代就可有可能遗传这种异常基因,也有就可能患上地贫。

医生建议,即使家族中没有人有地中海贫血病例,也应该去做检查,良好的婚前、孕前筛查和诊断,可有效降低重型地中海贫血胎儿出生率。也就是说,小孩绝对会遗传,但是在婚前和孕期做好检查。检查的目的是预防重度地贫儿出生,如果小孩是轻型或静止型,就没有关系,对生活没有太多影响。

地贫可以治愈吗?

药物无法治愈,目前还没有成熟基因治疗的方法。

骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法,但治疗费用非常昂贵,而且只有少数患者能配型相合,治疗的结果差异很大。

一个重度地贫儿的出生,会给家庭带来致命性的打击,这些小孩一生有三分之二的时间,必须在吃药、输血、打排铁针中度过,巨额治疗费也是很多家庭因病致贫的重要原因。因此在婚前孕前做好地贫筛查就显得尤为重要。

所以目前预防地贫的有效方法是中重度地贫患儿出生时做好婚前、孕前、产前的地贫检查。

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