地中海贫血,防重于治医生建议育龄期夫妇 [复制链接]

5月8日是第24个世界地贫日，主题为“关爱地贫，重在预防”。

　　5月11日上午，我院血液肿瘤科主任汪宝贞、上官辉副主任医师、*韵映主治医师、马庆辉主治医师及妇产科陈守琴主治医院大门口进行地贫日义诊活动，发放宣传册、普及地贫知识，强调地贫难治但可防，呼吁产妇重视地贫筛查，降低重症地贫儿的出生率。

　　一直以来，地贫是导致广东出生缺陷以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，广东去年筛出中重型地贫胎。

　　地贫是常染色体隐性遗传的慢性溶血性贫血病。若夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者（同父母一样是轻度地贫），另1/4的机会为中重度地贫患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。

　　医生提醒，地贫基因携带者基本无任何临床表现，并不是有症状才需要检测，也不是既往体检健康就可以不做检查的，建议所有育龄期夫妇都接受筛查。筛查方法比较简单，夫妇双方只需一起做血常规就可以；如果有一方或双方血常规检查结果阳性，双方再进行血红蛋白分析；双方血红蛋白分析结果呈阳性，则需进行基因诊断；如果基因诊断双方为同型地贫携带者，生下重型地贫儿的几率是25%，这种情况下，孕后要尽早做产前诊断、必要时才能及早干预。

相关科普

　　地中海贫血(Thalassemia，简称“地贫”)是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。地中海贫血于年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称“海洋性贫血”。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血，因此也称为“珠蛋白生成障碍性贫血”。习惯上仍称为地中海贫血，简称地贫。

　　中国属于地贫高发国家之一，以长江以南各省为地贫高发区，广东是其中的高发省份，全省人口平均地贫基因携带率为16.83%。而从各地市分布来看，云浮、阳江、梅州、清远等地相对最高，分别是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。一些高发地区5人中就有1人携带地贫基因。我国成人中常见的地贫分为α和β两种类型，常见地贫基因型有23种，其中α地贫基因型6种，β地贫基因型17种。

轻度地贫
　　患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。中度地贫
　　中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。在应急或者服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。重度地贫
　　重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要终生输血去铁治疗维持生命。

　　采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。

　　目前对重型地中海贫血尚无有效治疗手段，虽部分选择骨髓移植，但尽早发现和淘汰重症地贫胎儿是优先采用的方法。因此产检筛查与高危夫妇产前基因诊断防止重型地贫儿的出生显得极为重要。

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