—————————————————————————科普小站———————————————————————————（1）何为地中海贫血？地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性疾病，这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。（2）地中海贫血有哪些类型？
临床上主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由于α或β珠蛋白基因发生突变或者缺失使α或β珠蛋白链合成不足或缺少，最终导致溶血性贫血。
（3）地中海贫血的特点？
溶血性：红细胞破裂，血红蛋白逸出。
地域性：在我国多见于南方沿海地区：两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。
遗传性：正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。若父母携带地中海贫血基因，后代就有可能遗传这种异常基因。
（4）地中海贫血的基因携带率及患病率？
据《中国地中海贫血防治蓝皮书()》的数据显示，目前我国地贫基因携带者约万人，累及近万家庭，一亿人口，其中重型和中间型地贫患者约30万人且正以每年约10％的速度递增[1]。
地贫主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区，我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其是广西、广东、四川和云南等地。其中广西地贫发病率最高，人群中每4~5人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险，如果没有严格的防控措施，每出生~个胎儿就有1个重型地贫患儿；其次是广东，地贫基因携带者大于10%，以年人口数1.13亿人计算，地贫基因携带者超过万人[2]；而四川省地贫基因携带率为4%左右，每25人当中就有1人携带地贫基因；此外还有重庆、云南等地，基因携带率约为人群的2％以上，重庆每人中就有3人携带此基因。
（5）地中海贫血会传染吗？
不会。
（6）地中海贫血累及哪些部位或器官？
主要累及血液系统，随着疾病加重，还可能累及皮肤、骨骼、消化系统等组织。
（7）常见症状有哪些？
重型多见于小孩儿，有疲乏、消化不良、低热、或有头痛。生长、发育不良，可引起死亡。
轻型多见于成人，容易疲劳、轻度贫血、脾稍肿大，症状不明显。
中型症状介于以上两型之间。症状不严重，可存活至成年。
（8）孩子被遗传，会表现哪些症状？
患有α地中海贫血的孩子多于30-40周出现宫内死亡、流产，或早产并在出生后半小时内死亡。出生后含有以下症状：
患有β地中海贫血的孩子在出生时可无症状，于3-12个月出现症状并进行性加重：—————————————————————————如何诊断地中海贫血？———————————————————————————
诊断地中海贫血时，常通过临床表现、血液学检查、地中海贫血基因检测及结合家族史等进行诊断。
（1）视诊：主要目的是初步诊断是否有贫血的可能。通过查看患者的精神状态、身体及智力发育情况、面部及皮肤颜色、有无头颅变形等情况来判断。
（2）触诊：主要目的是判断病情严重情况。通过触摸腹部查看肝、脾是否存在肿大，翻看眼睛巩膜有没有发*的颜色来判断。
（3）血液学检查：
血常规检查：初步确诊疾病，通过血红蛋白、红细胞、白细胞、血小板等是否出现异常进行判断。
血红蛋白电泳:判断是否为重型β地中海贫血。
地中海贫血基因检测：确诊疾病，通过是否存在基因突变进行判断。
—————————————————————————如何预防地中海贫血？———————————————————————————（1）婚前检查地中海贫血是一种典型的遗传病，若有一方携带地贫基因，想要宝宝，医院做遗传咨询，预测一下是否会累及子女、以何种方式遗传、患病的风险等。（2）产前检查孕期产检时可以进行地中海贫血基因筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。怀孕10-13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；怀孕16-21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；怀孕22周以后，可以通过脐静脉穿刺抽取胎儿的血液进行基因检测和血液检查。产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。参考文献：
1.中国地中海蓝皮书（）
2.中国地中海蓝皮书（）
文字：邹欣怡
排版：鄢全意
审校：李衍
扫码
