卢兴国叶向*
δ地中海血虚是δ珠卵白链合成缺失或增加的一类遗传性疾病。纯合子患者无δ链合成，血红卵白电泳显示HbA2（α2δ2）彻底缺失；杂合子患者则为HbA2增加。由于HbA2是血红卵白构成中的次要成份，仅占血红卵白的2.2%~3.5%，故HbA2彻底缺失仍然部份缺失，都不形成显然影响。本病无临床病症、不需求特别调节。
二、δβ地中海血虚
δβ地中海血虚亦称F地中海血虚，因而δ珠卵白和β珠卵白合成受抑为特性，囊括多种表率。
（一）（δβ）°-地中海性血虚
δ基因和β基因缺失的纯合子患者，既无δ链合成又无β链合成。HbA和HbA2均缺如，惟独HbF生成，散布于一切红细胞中。临床体现好似于β地中海血虚中心型，有轻度至中度血虚，肝脾肿大，溶血爆发时看来*疸，个别不恫吓患者性命，多能够生计至成年。（δβ）°地中海血虚还能够进一步分为δβ缺失的（δβ）°地中海血虚和Aγ、δ、β基因缺失的（Aγδβ）°地中海血虚。
（二）（δβ）+地中海性血虚
（δβ）+地中海血虚为弊病的δ基因和β基因还能部份合成珠卵白链和β珠卵白链，为杂合子（δβ）+地中海血虚。患者HbA2轻度增加或平常，HbF轻度增高（5%~20%），余下的为HbA。临床体现与杂合子β地中海血虚（轻型）如同。
（三）HbLepore归纳征
HbLepore归纳征于年发觉，是由于DNA序列缺失致使δ珠卵白基因和β基因合并的产品，致使部份合成δ珠卵白链和β珠卵白链构成的反常肽链。临床体现取决于纯合子仍然杂合子。杂合子患者临床体现与杂合子β地中海血虚如同，看来轻度低色素小细胞性血虚，轻度脾肿大，血红卵白电泳示HbLepore约占8%，HbF轻度添加（3%~14%），HbA2平常或增加（1.2%~2.6%），余下为HbA。纯合子患者临床体现与纯合子的重型β地中海血虚如同，有严峻血虚、*疸、特别面庞、肝脾肿大等。血红卵白电泳示HbLepore约占20%，HbF约80%，而HbA和HbA2缺失。
三、εγδβ地中海血虚
εγδβ地中海性血虚是因四个基因互相紧邻（11p）大片断缺失而致使本病。患者为杂合子，纯合子胎儿不能存活。患儿出世时有再造儿溶血并需求输血调节。在童子和成人临床体现与杂合子β地中海血虚如同，但HbA2水准平常。
四、遗传性胎儿血红卵白接连归纳征
遗传性胎儿血红卵白接连归纳征（hereditarypersistenceoffetalhemoglobin，HPFH）本病特性是高浓度的HbF接连存在，至成年时也是如此，并平均散布于各红细胞中，而地中海血虚的临床体现和红细胞状态反常均不存在。按分子病理分为两个表率：其一是囊括δ和β[（δβ）°和（Aγβ）]基因在内的基因大片断缺失，但γ基因未受影响，简称缺失型HPFH。此型常见于黑人，也见于印度和东南亚。另一表率为非缺失型HPFH，为γ基因与β基因合并的终于[（Aγβ）+或（Gγβ）+]。缺失型（δβ）°HPFH纯合子患者，血红卵白%为HbF，与杂合子β地中海血虚如同，无HbA和HbA2（无δ链和β链合成），患者红细胞巨细不一、可呈低色生性（MCV和MCH减低），但无显然的临床病症；杂合子患者HbF占20%~30%，HbA2轻度增加（1.0%~2.1%），余下为HbA。非缺失型HPFH最罕见表率是（Aγβ）+，它们的纯合子患者，HbF占20%，杂合子患者HbF占10%~20%，均无临床病症。
一些得到性血液疾病，如巨幼细胞血虚、急性髓细胞白血病和阵发性休眠性血红卵白尿，在血液中能够浮现HbF轻度增高
预览时标签不行点收录于合集#个
