导语：范科尼贫血是一种常染色体或X连锁隐性遗传的遗传性再生障碍性贫血。遗传异常导致基因组不稳定，以先天性发育异常、骨髓功能衰竭、增加患恶性肿瘤的危险等为主要特征。红细胞体积增大，全血细胞减少，胎儿血红蛋白升高。平时要避免外伤、感染等。
01病因
范科尼贫血的基因变异或缺失，会引起DNA损伤后的修复和DNA链间的交联修复。目前，已克隆了19种以上的基因，这些基因均位于不同的染色体上。
02症状
（一）典型症状
1、发育异常
临床上有不同的形态、智力发展的特点。生长缺陷、异常的皮肤色素沉着、上肢单侧或双侧骨骼畸形、体格矮小、小头畸形、眼部异常、泌尿生殖道畸形、内分泌异常、听力损失、外耳异常、先天性心脏缺陷、消化道异常、中枢神经系统发育异常及面部畸形、脊柱畸形、颈部畸形及发育迟缓及/或智力障碍等。
2、进行性骨髓功能不全
可出现单个或全血细胞的下降。血球降低的发病年龄存在很大的差别，甚至在同一人群中，其发病的时间也不同。中位发病年龄在7.6岁左右，在婴幼儿和儿童中很少见。在贫血之前，血小板减少或白血球下降。
3、增加患肿瘤的危险
主要有血液系统的恶性肿瘤和非血液系统的恶性肿瘤。AML的发病风险是AML的倍，AML的累积发生率在50岁时大约13%，主要发生在15-35岁之间。7,del7q与MDS/AML的发病率增加有关。还报告了ALL和淋巴瘤。FA的先兆可能是实体肿瘤。头颈部鳞状上皮细胞癌（HNSCCs）是FA病人中最常见的一种肿瘤，其发病率比一般人高~倍，发病年龄在20~40岁之间，以口腔（例如舌癌）为主，以进展期为主，对治疗效果不佳。皮肤肿瘤，食管癌，肝脏和生殖器官肿瘤的发病率也有所上升。少数病人可以同时发现多种肿瘤，也可能是血液和非血液系统的肿瘤。对化学治疗和放射治疗的耐受性也很强。
（二）并发症
FA病人的肿瘤发病率增加，而实体性肿瘤可能是FA的先兆。头颈部鳞状上皮细胞癌是FA病人中最常见的一种肿瘤，其发病率比一般人高-倍，发病年龄在20~40岁之间，大部分发生在口腔（例如舌癌），对治疗效果不佳。
03检查
（一）预期检查
医生一般会通过血液检查、骨髓检查、染色体断裂试验、基因测序等检查来确定病人的情况，同时也可以通过X线、CT等影像学检查来确定患者的具体情况。
（二）实验室检查
1、验血
可出现单个或全血细胞减少。胎儿的血红蛋白会增加。
2、骨髓化验
当疾病发展到骨髓功能不全时，会有明显的骨髓增生、巨核细胞的减少或缺失。
3、染色体断裂测试
是FA的首选筛查方法。医生们用范科尼贫血症病人的外周血淋巴细胞进行了检测，发现有显著的染色体异常，特别是断裂和环状。
4、基因序列的测定
通过对FA进行基因分析，可以对FA进行分类，从而为FA的诊断和鉴别提供依据，并能发现新的变异基因和FA的携带者。
（三）X线成像
X线、CT等影像学检查不仅能发现病人的身体形态，而且能判断有没有肿瘤。
04诊断
（一）诊断原则
范科尼贫血症是根据病史、家族史和化验结果确诊的。家族史的目的在于了解病人的家人有没有近亲通婚史，有没有贫血史、身体、智力、肿瘤等方面的问题。淋巴细胞的染色体断裂检测结果表明，FA的染色体断裂增多。若淋巴细胞染色体断裂测试显示为正常或可疑，则应选用外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞进行检测。
（二）诊断依据
如有以下任何一种遗传变异，则可诊断。
1、具有20种已知的能引起常染色体隐性FA的基因中的一个的双等位致病突变。
2、RAD51基因杂合型致畸变，导致FA基因的显性遗传。
3、FANCB半合子的致病性变异，可导致FA的X连锁。
如果想要排除范科尼贫血、染色体断裂试验阴性的病人，就可以不做更多的检查。如果有严重的范科尼贫血的临床表现，染色体断裂测试结果为阴性，那么就必须进行更多的遗传测试。
（三）鉴别诊断
范科尼贫血应与其它先天性BMF综合征相鉴别，如Diamond-Blackfan贫血，先天性角化不良，Shwachman-Diamond综合征，Pearson综合征，严重性先天性嗜中性粒细胞减少，先天性无巨核细胞血小板减少。通过二代测序技术可以鉴定出这些病变的染色体断裂检测结果为阴性。
05治疗
（一）治疗原则
范科尼贫血可以通过治疗骨髓衰竭，治疗肿瘤，并采取相应的治疗措施，从而达到减轻病情的目的。
（二）药物治疗
1、雄性荷尔蒙
能促进造血，增加端粒的长度。
2、G-CSF，粒细胞集落刺激因子
某些病人的嗜中性白细胞数量增加。
（三）其他治疗
1、可以通过输血来改善贫血。
2、造血干细胞移植是目前仅有的一种治疗方法。
3、如有其它病症，可根据病因采取相应的措施，如用抗生素来控制感染。
06日常
（一）总述
FA病人出现血小板减少、白细胞减少的情况。有些人天生就有发育不正常的情况，一定要调节好自己的心态，避免出现抑郁等不良的情绪。
（二）心理护理
如果是天生的，或者是因为疾病而导致的抑郁、烦躁等，可以找一位和自己有相似症状的人交流，交流一下自己的治疗经验和生活经验，如果心情不好的话，可以互相安慰，让自己的生活变得更加自信。同时，病人还可以与医生沟通，共同探讨降低病情对生命造成的影响。
（三）生活管理
1、在运动和生活中要注意安全，避免受伤，不要进行激烈的运动，在运动之前要做好防护。在日常生活中，把锋利的东西放置在不容易触及的位置。
2、避免吸烟、咀嚼槟榔、减少二手烟、腌制、熏烤食品。
3、根据天气的不同，要经常换衣服，注意个人卫生，避免感染。
4、要有规律的作息时间，适当的锻炼身体。
结语：范可尼贫血以先天畸形、进展性骨髓衰竭、肿瘤等多见，少数不伴有生长障碍或骨髓衰竭。因为该病会增加患上癌症的危险，所以平时要注意身体的变化，如果有不明肿块、体重下降等情况，一定要及时就医。同时，FA的病人也要避免吸烟、槟榔等诱发癌症的危险。