导语：戈谢病，简称GD，它又名为葡糖脑苷脂病，是一种家族遗传疾病，为常染色体隐性遗传。同时它也是一种罕见疾病，在年11月5月11日，被国家卫生健康委员会纳入第1批罕见病目录，发病率比较低，但是在不同的地区会有不同的发病率。在年我国首次报道出现此类疾病，然后各地均有这样的症状出现，后来尤其是在山东，河南，河北以及辽宁等地区，发现的病例比较多。
01什么是戈谢病
1、戈谢病产生的原因是什么
戈谢病的病因是因为人体内的β-葡糖脑苷酯酶的基因发生了突变，导致人体中的葡糖脑苷脂酶缺乏，进而人体中葡糖脑苷脂水解产生障碍，不能进行正常的运转，尤其是在肝、骨骼、脾以及神经中枢中大量的存积，引起各个器官的病变。一般来说家族遗传性较大，如果家族中有这样的疾病的出现，那么后代的患病概率会比较高。
2、患病人群
一般来说，戈谢病在任何年龄段都有可能发病，但是主要是以青少年或者是儿童为主，其中每10万人中大概有0.2~0.5的患病概率，总体来说是低于全国患病水平的。
02戈谢病的临床症状有哪些
1、Ⅰ型
（1）早期症状
戈谢病的分类主要有三种，分别是Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，对于一型来说，在疾病初期患者的主要表现为贫血和脾肿大，并且会伴有脾功能亢进。
（2）中期症状
在Ⅰ型的中期患者大多数会有肝肿大的症状，可能会有贫血加重，在人体中，白细胞和血小板会有所减少，皮肤会呈现蜡黄状。
（3）晚期症状
如果没有及时的治疗，已经到了晚期患者可能会出现关节痛、病理性骨折，乃至骨痛，在外皮肤可能会有出血的倾向，淋巴结会有肿大。另外部分患者可能会出现脂类代谢异常，呼吸困难，只有坐着才能够正常呼吸，还会伴有免疫系统异常的疾病，甚至出现恶性肿瘤。
2、Ⅱ型
（1）初期
Ⅱ型疾病的患者与Ⅰ型症状几乎相似，都有贫血和肝脾肿大，还会有神经系统受累的现象。如果是病症的初期会有咳嗽发育停滞，表情淡漠等一系列的症状。此疾病的发展十分迅速，如果初期没有得到及时的治疗，后期会出现更加严重的症状。
晚期晚期
在晚期可能会出现四肢僵硬，眼牙关紧闭，吞咽困难或者是喉痉挛、惊厥等一系列的症状。即使侥幸能够被抢救过来，但是绝大多数患者在生长发育和智力发育上都有明显的落后。尤其是对于儿童来说，如果早期没有及时发现，可能会死亡于两岁之前，即使特别幸运地被救治，也会有很大程度的生长疾病。
3、Ⅲ型
Ⅲ型的临床症状与Ⅰ型十分相似，尤其是在早期的时候，但是在孩子10岁以后不太相同，患者可能会出现神经系统受累，眼部出现障碍，并且可能会有小脑共济失调、肌阵挛等一系列的现象，但是Ⅲ型并不会有特别严重的智力障碍。
03就医
1、出现医院就诊
并不是所有的人都会患有此疾病，也并不是没有症状就需要去做检查，如果在生活中发现了如下几种症状，医院进行就诊：贫血、肝肿大、血小板减少、神经系统紊乱等等。
2、就诊科室
有此类疾病，一般要在内科进行检测，如果是婴幼儿则需要在内科进行检测。患有此类疾病，一般要在内科进行检测，如果是婴幼儿则需要在内科进行检测。
3、需要做的检查
（1）葡萄糖脑苷酯酶活性检测
脑苷脂酶活性检测是需要做的第1个检测也是它的一个金标准，这一项检测主要是用来检测人体中的葡萄糖脑苷酶的活性，不同患者的活性是不一样的，这是诊断的一个标准，如果的葡萄糖脑苷酶值活性降低，为正常人的30%，甚至是以下，就可以确诊为戈谢病。
（2）骨髓检查
骨髓检测也是检测是否患有戈谢病的一种重要的手段，主要包括骨髓穿刺涂片和骨髓活检。但是由于穿刺的部位不同，可能会有不同的表现，因此这种检查可能会有假阳性或者是假阴性的情况，如果检测中并没有发现异常，并不代表没有患有这种疾病，则需要进行精确的进一步检查。
（3）基因检测
基因检测是一种补充手段，因为戈谢病的基因已经发生了突变，因此使用基因检测能够检测到有关酶的突变基因，是一种临床价值很高的检测手段。
（4）壳三糖酶活检检测
壳三糖酶活性检测能够检测出患者体内的壳三糖酶的活性与正常人相比，患者的活性会显著地升高，这是区分患者与正常人的一个主要的标准。
（5）其他检测
其他检测包括血常规检测，生化检测等等血常规检测可以检测出是否患有贫血生化检测能够检测出血脂是否有异常，另外也可以进行X射线检查，判断有无骨折的现象，想要检测是否患有肝脾肿大，需要进行B超检查。
04治疗手法有哪些
1、药物治疗
药物治疗是一种比较温和的方法，可以用酶代替治疗、底物抑制治疗和抗癫痫治疗。其中不同的症状需要使用不同的药物，这个要根据医生的指导进行正确的使用
2、手术治疗
如果无法使用药物治疗或者是药物治疗已经完全没有什么作用，则需要进行进一步的手术治疗，手术治疗一般指脾切除手术。
结语：戈谢病是一种十分罕见的疾病，它的发病率也是很小的，但是它是一种家族遗传性疾病，因此在生活中我们要做好预防，提前做好基因咨询，并且要对症治疗，保证患者健康恢复，作为患者的亲属，一定要格外的上心监督患者用药，监督患者养成良好的生活习惯，适当的补充营养物质，这样能够更好的恢复健康。