导语：人身体当中需要用各种各样的氨基酸来合成蛋白质，有些氨基酸是人身体当中无法有效合成的，但有些氨基酸是人身体当中可以合成的。而蛋白质的产生需要各种各样的酶来催化，当某一种酶缺乏或者无法有效发挥作用的时候，就很有可能会导致相应疾病的产生，而瓜氨酸血症就是因为瓜氨酸缺乏所引发的一种疾病。
01瓜氨酸血症定义是什么？具体发病机制不同，分成两种类型，两种类型的具体病因也有所差异
1、定义
在正常条件下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸盐。如果后者不能裂解，瓜氨酸和氨就会积聚，血液当中的氨具有一定的细胞毒素，尤其对于脑神经来说具有较大的毒素，当大量的氨在血液当中堆积的时候，就很有可能会对脑神经造成影响，从而引发包括抽搐、盗汗甚至出现昏迷等在内的一系列问题。
这种疾病在成年人身上较为少见，大部分好发于儿童，并且很多患者因为体内缺乏相应的瓜氨酸，所以对于含有精氨酸量较大的食物较为渴求，另外有专家学者认为，回避缺乏精氨酸的食品和糖分是可以有效防止这种疾病进一步发展的。
2、分类
这种临床上根据其具体基因突变位置不同，也可以将其分成两种类型，分别是1型和2型。两种类型的具体发病性质有细微差别异性，1型最主要是因为合成结氨酸的相应基因出现了突变，而2型则是转运蛋白的相应基因发生的突变所导致的。
虽然这两种类型在一定程度上都是体内出现了相应的染色体隐性变异所引发的一种尿酸代谢性疾病，但是无疑该种疾病在临床表现上也有所区别。
3、病因
（1）1型
一型最主要是因为存在有相应的精氨酸琥珀酰酶基因变异所导致的，这一种类型最主要会出现大量的氨堆积在血液当中，无法被有效的利用和分解，进而出现血液当中血压含量过高所引发的一系列疾病。
这种情况下，当精氨酸琥珀酰酶基因发生突变的时候，经验分泌过多，前面无法有效的产生，进而导致后续瓜氨酸无法有效的和氨分离开来从而使大量的氨存在瓜氨酸上面，出现血液当中的氨无法被肾脏和肝脏有效分解和排出，进一步加剧了血液当中血氨含量。
（2）2型
二型的致病机理和一型有所区别，二型最主要的是因为编码希特林蛋白的相应基因缺失所导致的，进而导致体内的希特林蛋白大量缺乏。这种蛋白是以提升一位较为重要的蛋白，这种蛋白主要和天冬氨酸和谷氨酸进出线粒体在内等一系列功能密切相关，当这种蛋白缺失的时候，天冬氨酸和谷氨酸无法有效地进入到线粒体内。
这种蛋白质无法有效地进入到线粒体体内的时候，就将导致线粒体对于尿素的分解不彻底，同时这也将导致NADH和相应的质离子分解出现问题，延缓了呼吸链的作用，对于物质代谢等多方面具有一定的影响。
实际上根据专家的研究，当这种情况产生的时候，在一定程度上会使得蛋白质合成和分解产生抑制，并且会导致糖分分解在线粒体当中无法有效地进行。除此以外，脂肪也会无法有效地被酸化和利用，将导致大量的脂肪堆积在体内，产生脂肪堆积在内的一些其他疾病。
02两种类型的具体临床表现有所差别，根据其临床表现不同服务于其他的辅助检查，可以更好的判断究竟是哪种类型，以便后续治疗
1、临床表现
（1）1型
最主要是血液当中的氨和瓜氨酸紧密结合所导致的，所以会出现严重的血氨升高问题，进而导致出现神经性疾病。在体内具有一定的神经毒性，当大量的氨在血液当中堆积的时候，可能会通过血液循环进入到大脑体内，导致大脑的多项神经系统受到氨的攻击，进而出现神经系统紊乱在内的一些疾病。
一般情况下一型的患者大部分临床表现都和肝性脑病所引发的临床表现都极为相似，主要包括神经系统疾病以及失忆丧失行动能力在内的一系列临床表现，甚至可能会发生人格改变等问题。
需要注意的是，因为随着时间的推移，大量的血氨会堆积在大脑当中，除了对于大脑造成相应的影响以外，还可能会导致血管扩张，进而导致出现脑水肿的一些问题。根据调查一型光氨酸酶缺乏症的患者，大部分都是因为最后出现脑水肿等在内的一些临床疾病所引发的血压下降，甚至会有可能会直接导致死亡。
（2）2型
二型的患者大部分都是在两个月左右就开始发病，同时这一种疾病最主要和线粒体代谢密切相关，所以大部分患者的肝脏功能也可能受到损伤，将导致肝脏当中相应的胆红素外泄，从而使得患者出现相应黄疸的症状，除此以外，因为大量的胆红素进入到肠道当中还可能会导致大便出现发黄的情况。
随着时间的推移和疾病的发展，大量的肝脏相关的疾病也可能会出现包括，但不仅限于肝脾肿大，甚至可能会出现因为肝功能紊乱，所谓诱发的贫血和造血功能障碍，进一步导致了患者可能会出现的大失血，甚至出现DIC等相应问题。
2、辅助检查
实际上后续的检查最主要针对肝功能进行检查，1型患者大部分都不会出现该功能损伤，而对于2型患者来说，肝功能损伤是较为常见的问题，所以对于血液当中的游离胆红素以及结合胆红素的测定可以判断肝损伤的程度，除此以外对于相应的肝组织进行活检，可以判断究竟是一型还是二型所导致的相应疾病。
结语：这种疾病最主要可能会导致包括肝脏损伤以及脑神经损伤在内的一系列问题，这种疾病最主要是体内的氨基酸合成出现异常所导致的，目前缺乏治疗手段，需要根据患者的实际情况，采取控制饮食的方法在内的一系列方式来缓解患者的症状，如果可以合理控制患者饮食，防止患者接触可能的危险因素，则可以很大程度地延长患者寿命。