了解心肌病的定义分型对其诊断和治疗有重要意义。19世纪50年代，人类首次使用“chronicmyocarditis”来描述心肌疾病，随着人们对心肌疾病认识的不断深入，心肌病的定义与分类也由过去简单的“不明原因”、“原发性”心肌受累疾患逐步演变为MOGE（S）分型。5月27日，在第十五届东方心脏病学会议（OCC）上，西安医院白玲教授就“心肌病定义和分型的历史沿革及探疑”进行了分享。
心肌病定义分型起源和演变历史
心肌病在19世纪末即被医学家提到，20世纪初采用了心肌病或原发性心肌病一词。年，英国WallaceBrigden首次提出“cardiomyopathy；年，Goodwin首次将心肌病分为“扩张型、肥厚型和限制型”三型。
年，WHO/ISFC心肌病定义和分型
世界卫生组织和国际心脏病学联合会（WHO/ISFC）首次发表关于心肌病的定义和分型报告，将心肌病定义为原因不明的心肌疾病，将已知原因的（例如，明确的心血管疾病高血压、缺血性心肌病、心脏瓣膜病等导致的心肌疾病）或明确由其他系统疾病导致的心肌病变归为特异性心肌疾病。
分型包括扩张型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）、肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）、限制型心肌病（restrictivecardiomyopathy，RCM）、特异性心肌病（Specificheartmuscle）以及未分类心肌病（Unclassifiedcardiomyopathy）。
年，WHO/ISFC心肌病定义和分型
年，WHO/ISFC对心肌病的定义和分型进行了修订，将心肌病定义为与心功能不全有关的心肌疾病。如果存在已知心血管疾病，其心功能不全程度不能用异常负荷状况或心肌缺血损伤程度来解释时，亦诊断为特异性心肌病，并提出有些心律失常和传导系统疾病可能是原发性的心肌异常所致。
分型包括：
DCM
HCM
RCM
致心律失常性右心室心肌病/发育不良（ARVC/D）：首次归入心肌病的分型。
未分类心肌病（Unclassifiedcardiomyopathy）：心脏致密化不全、心内膜弹力纤维增生、心脏无明显扩大的心功能不全以及线粒体病。
特异性心肌病（Specificheartmuscle）：指伴有特异性心脏病或特异性系统性疾病的心脏肌肉疾病，包括缺血性心肌病、代谢性心肌病、炎症性心肌病、围产期心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、神经肌肉性疾病以及过敏性和中毒性反应等所致的心肌病等。
年，AHA科学声明-现代的心肌病定义和分类
心肌病的定义更新为“一组临床表现为多种多样的心肌疾病，具有结构异常和（或）电异常，由各种原因（通常是遗传原因）造成，常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可以正常”。
心肌病可局限于心脏，也可为广泛的系统性疾病的一部分心肌病被分为两组：
原发性心肌病（Primary，主要累及心脏）；
继发性心肌病（Secondary，伴有其他器官系统受累）。
图1原发性心肌病
AHA分型的解读：
1.在定义上拓展了心肌病的范围，由结构异常的疾病发展到单纯的电生理异常。
2.其分类颠覆了既往以病理形态、病理生理进行分型的原则,采用了病因特别是分子遗传为基础的分型方法（强调基因检测重要性），分为了遗传性、获得性和混合性心肌病。
3.但是相对忽视了病理生理分型对于临床诊断和治疗的指导作用。
年，ESC心肌病定义和分型
心肌病定义为一种心肌结构和功能异常的疾病，并排除可引起心肌异常的冠心病、高血压、心脏瓣膜病和先天性心脏病。
图2分型
AHA、ESC分类系统与较早的WHO/SFC分类的区别：
1.AHA和ESC的分类均排除了由冠状动脉疾病、心脏瓣膜病和先天性心脏病导致的心脏病；
2.强调了家族性/遗传性与非家族性/非遗传性心肌病病因之间的区别，尤其ESC分类；
3.ESC分类放弃了原发性与继发性之间的区别；
4.ESC分类与AHA分类的重要不同之处：ESC排除了离子通道病；
5.ESC分类在日常临床实践中更有实用性（病理形态改变结合分子机制）。
MOGE（S）分型
1.MOGE（S）分型产生的理由
表型不符合遗传特征：
不同的心肌病可由同一种遗传突变引起；而很多不同的突变引起同一种心肌病。一种表型随时间向另一种演变。
分子检测逐渐成为临床检查的一部分。
MOGE（S）分型基于遗传异质性、临床表型、心脏外的受累器官、遗传类型和病因，有助于根据病因、可描述的复杂遗传学对心肌病进行分类，并进行合作登记研究。
2.MOGE（S）分型
M：形态功能属性符号。指的是一种描述性表型诊断（如MD表示扩张性心肌病）。
O：受累器官符号。指的是是否存在心脏和/或心脏之外部位受累（如OH+K表示心脏和肾脏受累）。
G：遗传性符号。指的是基因传递的性质（如GAD表示常染色体显性遗传）。
E：病因学符号。是对特定病因进行描述（如EG-MYH7[p.ArgGlu]表示特定的基因和突变）。
S：是否加用一种功能状态符号S被认为是一个可选项（如SC-II表示纽约心脏协会功能分级为II级，C期）。
心肌病分型的探疑
1.心肌病的病因众多，很难创建一种完美的分型系统，各有局限性。
2.从临床诊断的逻辑和思维，病理形态、病理生理结合分子机制的ESC分型较合理。
3.MOGE（S）分型比较全面，提出一种新型理念的心肌病分型，能反映表型和基因型间的联系。
4.AHA、ESC、MOGE（S）分型法，提示了基因诊断从分子机制明确诊断的价值和重要性，但基因检测临床上尚需普及。
5.心肌病不能止于基于病理形态和功能的诊断
基于病理形态和功能的心肌病的诊断是初步的，不能满足病因治疗的需求。
AHA和ESC的分类中，术语“HCM”也被作一种广义概念（室壁厚或心室质量增加），不能反映疾病的异质性。有多种病因可以变型为心肌细胞肥大、细胞间质浸润以及细胞内代谢物质堆积，如家族性遗传性HCM、淀粉样变、Fabry病等。DCM、RCM同样如此。
总结
主要的心肌病表型包括：DCM、HCM、RCM。致心律失常性右心室心肌病、以及未分类的心肌病。每种心肌病表型常是有遗传性因素导致。
AHA分型有助于系统理解心肌病，ESC分型更具实用和合理性、MOGE更全面而适用性需验证。
从心肌病特殊形态和功能表型切入建立分类方法（医院能够完成心脏影像学诊断）区分每种心肌病表型；结合病史区分遗传性因素，对于病因诊断（基因）进一步完善。