长沙晚报掌上长沙5月8日讯(全媒体记者杨云龙通讯员刘沁)天下有哪对父母不想生下健康的宝宝?但父母如果携带“地中海贫血”(简称“地贫”)基因却有可能让宝宝“胎死腹中”或出生后不久夭折。地贫是我国长江以南各省份中最常见的一种出生缺陷疾病,湖南省属于全国地贫高发的十个省份之一。今日是第28个“世界地贫日”,湖南省妇幼保健院开展义诊、孕妇学校授课、提供免费地贫基因检测、专家进社区等一系列公益活动。
地中海贫血,简称“地贫”,是由于珠蛋白缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的一组遗传性溶血性疾病。该病严重影响了高发地区的儿童健康和出生人口素质,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。据悉,地中海贫血是我国长江以南各省份中最常见的一种出生缺陷疾病,湖南省也属于全国地贫高发的十个省份之一,年郴州、永州等地的5个贫困县被列为国家地贫防控试点项目县。
今年“世界地贫日”的活动主题是“防治地贫,健康孕育”,旨在倡导坚持预防为主、防治结合的原则,全面加强地贫防治,让每个新生命健康孕育、每个儿童健康成长。5月8日,“防治地贫,健康孕育”主题义诊活动在湖南省妇幼保健院举行,医学遗传科专家团队通过义诊、面对面咨询交流、发放健康教育宣传资料等方式为育龄夫妇进行解疑释惑,并提供免费的地中海贫血基因检测;在孕妇学校线上开展“防治地贫,健康孕育——地中海贫血与普通贫血的区别”的健康知识普及讲座,从地贫的概念、地贫跟一般贫血的区别、如何治疗及预防重型地贫三个方面详细介绍地贫防控的相关知识;医学遗传科医护人员还来到马王堆街道社区卫生服务中心开展“防治地贫,健康孕育”知识讲座及义诊活动。
地贫难治可防,通过婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的策略,可以进行地中海贫血的防治。因此,为减少重型地贫患儿出生,大力提高出生人口素质,从年起,湖南省妇幼保健院建立以血常规检查和血红蛋白电泳检查为基础的地贫筛查平台,并结合婚前医学检查、孕产妇健康管理、孕前优生健康检查等公共卫生服务项目,在全省无症状的婚前、孕前、产前检查人群中进行地贫筛查、基因诊断和产前诊断。目前,已累计完成3万多例地贫基因检测,检出近1万例地贫基因突变携带者,成功阻断近例中重度地贫患者的出生。