钱江晚报·小时新闻通讯员吴婧
27岁的小林（化名）怀孕五个月了，她和家人一起期待着一个健康活泼的小宝宝如约来到他们身边。一次常规孕期体检中，发现她有贫血的症状。排除单纯的缺铁性贫血后，小林被确诊为地中海贫血。医院血液科高宇医师说，像小林这样的患者并不少见。今天她就带大家了解下这个传说中的疾病：地中海贫血。
什么是地中海贫血？
地中海贫血，因最早发现于地中海区域，称为地中海贫血，亦称为海洋性贫血，是因先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。地贫携带者，一般和正常人一样，无明显临床症状。
中间型地贫，病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
重型地贫，一般专指重型β地贫。重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗，患儿常于5岁前死亡。
如何诊断地中海贫血？
绝大多数地贫携带者是无临床症状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。
而目前基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。
地中海贫血是怎样遗传的？
地贫为常染色体隐性遗传病，与性别无关，男女患病几率一样，疾病从父母传至子女。正常情况下，一个人拥有两组正常的血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于目亲。当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时，他们后代遗传的几率为：1/4为正常人，1/2同他们的父母一样基因携带者，1/4为中间型或重型地贫患儿。
因此，如果父母双方仅有一方为地贫携带者，或双方为不同类型的地贫基因携带者，是不会出现中间型或重型患儿的。发现贫血及时就诊专科，发现地贫及时筛查才是关键。