摘要：地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血，特点为血红蛋白合成缺陷。
为什么会称为地中海贫血呢？其实这种基因缺陷的贫血症状，早期常见于地中海、非洲和东南亚等人群。
在我国沿海地区，这类病例也是存在的，其中以广东、海南、广西等省区发病率较高，北方较为少见。
地中海贫血如果比较轻微，并不可怕，通常不需要特殊的治疗，如果地中海贫血属于中度情况，医院进行输血治疗，严重的还要进行移植造血干细胞来进行治疗。
现阶段的医疗技术比较发达，造血干细胞移植治疗的2年内治愈率可高达95%。
地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于珠蛋白生成障碍以后导致的遗传性的溶血性疾病。
正常的血红蛋白有助于红细胞向体内各部分输送氧气，而地中海贫血患者的血红蛋白水平会下降。
01地中海贫血是遗传病，婚前检测很重要！
地中海贫血属于基因缺陷病，大部分都拥有家族遗传病史。
轻度的地中海贫血的患儿出生时基本无症状，基本与正常同龄儿一样正常发育，有时仅是轻度的贫血，在调查家族史的时候才会发现。
而中度或者重度的地中海贫血的患儿，大约于出生5~6个月后，会出现进行性贫血、面色苍白、颅骨变形、发育不良、肝脾肿大，常有轻度黄疸，而以上症状还会随着年龄的增长而日益明显。
地中海贫血的基因携带者通常看夫妻双方情况。
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有一半几率是正常小孩，一半几率是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
如何确定是否有地中海贫血呢？
地中海贫血的检查非常简单，首先做个血液常规检查，看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常，然后做血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白。
也可通过基因筛查检测有无地中海贫血基因等。此外，孕妇可以做产前筛查，以确定胎儿是否患地中海贫血。
为了确保爱情的升华，确保婚后家庭的幸福和美满，确保出生一个健康的婴儿，积极做好婚前检查。
02地中海贫血常见类型，一般怎么治疗呢？
根据患者缺陷的基因序列，常见的地中海贫血基本分为两种。
1、α地中海贫血
部分人群是由于胎儿出生时即发病，病情比较严重，表现为无贫血或轻度贫血，感染贫血加重，轻度肝脾肿大或无肿大、黄疸、水肿、腹水、胸水等。
2、β地中海贫血
可能是纯合子，病情也比较严重。临床表现为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，1岁头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽。
而根据患者的病情程度，表现严重，需要长期大量输血，才能维持其一定的血红蛋白水平，保证机体的生长发育。病情较轻者，不需要进行特别的干预。
地中海贫血是一种遗传病，因此这个药物治疗疗效非常有限。
主要是根据贫血的症状和严重程度来进行治疗，一般治疗包括：
1、可以补点叶酸、B12、钙片这一类的物质，同时注意休息。
2、如果贫血严重可以输血。
3、由于输血过多引起的体内铁元素过载，要进行去铁治疗。
一部分病人脾脏切除，切脾也能缓解，减轻贫血的症状。比较严重的贫血，输血依赖程度很高的，可能要进行异基因的造血干细胞移植来根治。
关于基因治疗这一块，目前还在临床实验阶段，目前还没有全面地走向应用。
此外，像新型药物沙利度胺，像去甲基化药物等，在地中海贫血的中间型里面，也起到了很好的疗效。
写在最后：
地中海贫血移植造血干细胞，治疗效果达95%以上，且年龄越小移植效果越好。地中海贫血患者改变不了携带突变基因的事实，积极进行产前检测，能有效降低地中海贫血的患儿风险。