每一个爸爸妈妈都希望自己的宝贝健康快乐，宝贝的一个微笑，足以融化全世界；宝贝的一声啼哭，感觉整个心都揪起来；宝贝的一点不舒服，全家人都不好了……然而，有一种疾病，严重威胁着孩子的健康，那就是地中海贫血。
地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的溶血性贫血。地贫发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚，及我国广东、广西、四川，长江以南各省散发病例。因为年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。
地贫与普通贫血有何不同?
地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否。
贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂，所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。国内的正常标准比国外的标准略低。
地中海贫血是因为破坏血细胞造成的，是贫血中的一种，是一种遗传性的。
地中海贫血严重吗?
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，所以多数是在体检验血时才发现。
轻型地贫患者所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常，常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血，但却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
重型α地贫
为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。
地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，多数重型地贫患者需要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。
地中海贫血的遗传几率有多大？
轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，若夫妇双方都为轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血，另有50%的可能是轻型地中海贫血，25%的可能为正常;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能为正常，而另50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
如何知道自己是否有地中海贫血？
孕妇在做产前检查时，医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV
查出胎儿有重型地中海贫血怎么办？
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，无论是还是β重型，因及时终止怀孕。如果是重型α地贫，即“巴氏水肿胎”，随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危机孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚，因为其可以正常生产下来，出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。
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