导语：原发性免疫缺陷病是一组主要由不同基因缺陷引起的、导致免疫器官或分子缺陷的先天性或遗传性免疫功能紊乱疾病，导致机体免疫功能低下。婴幼儿多见，临床表现为反复感染，易患肿瘤，易出现免疫紊乱性自身免疫反应。目前该疾病治疗难度大，抗感染和预防感染是本病的治疗重点，干细胞移植、基因治疗或免疫缺陷治疗等均可完全纠正。
01这种病症的患病人群，患病后的症状表现有哪些？多数的患者不清楚
（一）症状综述
该疾病最常见的症状是反复感染，严重，持续时间长，难治性感染，可表现为发热、呼吸困难，严重者可出现全身性脓毒性反应，危及生命，还易发生淋巴系统肿瘤和血小板减少性紫癜、全身性血管炎等自身免疫疾病。
（二）特征症状
1、反复慢性感染
（1）免疫力低下最常见的表现是反复、严重、持续、难治性感染，感染原通常为不常见和感染性较低的细菌。近年来发现PID患者也可以表现为轻微感染或无感染。
（2）约有40%的病人在1岁内发病，40%的病人在1~5岁，15%的病人在5~16岁，只有5%的病人在成人，而T细胞缺陷和联合免疫缺陷疾病在出生后不久就会出现。
（3）感染部位多见于呼吸道，如反复或慢性中耳炎、支气管炎或肺炎。接下来是胃肠炎，例如慢性肠炎。皮肤病可以是脓疡，脓肿，肉芽肿。还可以是全身感染，如脓毒症，脓毒症，脑膜炎和骨关节感染。
2、肿瘤易发
淋巴系统肿瘤易发，发病率是正常人的10~倍，以B细胞淋巴瘤最为常见，可表现为淋巴结无痛肿大，肝脾肿大，发热，乏力，消瘦，体重减轻。
3、免疫紊乱的自体免疫反应
随年龄增长易发生自身免疫病，并出现各种免疫紊乱的特征表现，如贫血、皮肤出血、面部红斑、关节疼痛和肿胀等。
（三）相伴症状
1、可能伴有生长迟缓或停滞，湿疹及出血等。
2、该疾病可累及多个系统，典型症状为具体并发症。
02患病不可怕，需要我们及时的进行治疗，避免病症恶化
（一）预期检查
当病人出现反复感染等症状时，要及时就医，医生在询问病人症状、预防接种史、感染史、家族史后，要先做详细的体检，然后可能建议病人做血常规、免疫球蛋白测定、淋巴细胞亚群分析等实验室免疫学检查及基因分析。如果需要，还可以进行胸片等检查。
（二）身体检查
医师可以通过视诊、触诊、叩诊、听诊等方法，对病人进行详细的体检，以判断病人的营养状况和可能的疾病。严重者，反复感染可引起体重下降，发育迟缓，营养不良，轻度中度贫血，或触及肝脾肿大；B细胞缺陷者，可引起扁桃体或淋巴结缩小或缺如；X-连锁淋巴组织增生症，可引起全身淋巴结肿大。
（三）分析原理
依据病史，家族史，临床表现，影像学检查，实验室检查，基因检测等可作出判断。并需与继发免疫缺陷病等鉴别。
（四）处理原理
临床以预防和治疗感染为主，药物治疗、替代治疗、免疫重建治疗和基因治疗是其主要治疗手段。症状可以在一般治疗后缓解，替代治疗可以改善免疫功能但不能持续，干细胞移植和基因治疗或免疫缺陷可以完全纠正。
（五）一般预后
该疾病经抗感染治疗、替代治疗后，一般症状减轻，但难以治愈，经干细胞移植、基因治疗后，一般预后良好，但缺乏足够的临床数据支持。
（六）危害
1、重蹈覆辙的严重感染可危及患儿的生命，甚至使其早夭。
2、本病易合并淋巴系统肿瘤、全身性红斑狼疮、血小板减少性紫癜等免疫紊乱疾病，严重影响患者的生活，甚至危及生命。
03患病之后，除了需要治疗，预后也是不能够少的
（一）精神护理
1、心理特征
（1）本病是一种遗传性疾病，治疗困难，患儿及家属可能产生焦虑、抑郁等心理。
（2）本病易发生反复性感染，儿童需长期抗感染治疗或预防性用药，对治疗可能有抵触。
2、护理方法
（1）家长应对患儿进行心理疏导，尽量使患儿保持心情舒畅，鼓励患儿与其周围的孩子一起玩耍、交朋友。
（2）发展儿童兴趣爱好，如乐器、手工、美术等，转移儿童注意力，增强儿童治疗的信心，提高儿童生活的积极性。
（二）生活管理
1、日常生活中病人尽量不要接触感染，睡一张自己的床，最好有自己的卧室，保持卧室清洁，或用紫外线消毒等方法，减少感染风险，必要时进行隔离。
2、病人要保持口腔卫生，牙齿有病要及时修补，防止口腔感染。
3、生活中要注重休息，劳逸结合，生活有规律，养成良好的生活习惯。
（三）复诊通知
对有感染危险的病人，应在医生指导下，1~3月复查血常规和肝肾功能，3~6月复查相关抗体，合并其他免疫系统疾病时，可考虑复查相关抗体。
（四）特殊护理：尽可能避免病人接触各种病原体，如严重病人可采用无菌病房隔离治疗。
（五）膳食调理
免疫缺损病人要做到饮食高营养、高蛋白，同时要有规律，饮食均衡，避免辛辣、油腻刺激食物。
（六）膳食建议
1、吃的食物容易消化，营养丰富，热量高，蛋白质含量高。
2、三餐有规律，有节制。
（七）饮食禁忌
1、少吃油腻过多的食物，少吃诸如狗肉、羊肉等温补食品。
2、忌食过酸、过辣、过咸等刺激性食物和辣椒、腊肉、烟熏制品等烟酒。
（八）防范措施
预防原发免疫缺陷的关键在于做好遗传家系调查和遗传咨询，严格的产前检查也是预防本病、优生优育的关键。
结语：很多的患者，在患病之后，凭自己的感觉来判定自己的症状是不是严重，但是这种判断方法是非常错误的，因为疾病的前期症状不是很严重，很多的患者就感觉自己的身体没有什么大的问题，医院检查一下。