地中海贫血，简称“地贫”，是我国长江以南各省份中最常见的一种出生缺陷疾病。地贫是由于珠蛋白缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的一组遗传性溶血性疾病。该病严重影响了高发地区的儿童健康和出生人口素质，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。年5月8日是第28个“世界地贫日”。今年的活动主题是：“防治地贫，健康孕育”，旨在倡导坚持预防为主、防治结合的原则，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。湖南省妇幼保健院医学遗传科联合健康教育科、事业发展部、宣传办开展义诊、孕妇学校授课、提供免费地贫基因检测、专家进社区等一系列主题公益活动。
5月8日上午，“防治地贫，健康孕育”主题义诊活动在湖南省妇幼保健院仁爱广场举行。医学遗传科专家团队彭莹副主任、席惠副主任、田畦博士和杨舒亭主治医生通过义诊、面对面咨询交流、发放内容丰富的健康教育宣传资料等方式为前来的参加活动的育龄夫妇进行答疑解惑，还为电话报名和现场咨询的人员提供免费的地中海贫血基因检测。活动现场火爆，前来咨询的人员络绎不绝。
当日上午医学遗传科刘沁主管技师在孕妇学校线上开展“防治地贫，健康孕育——地中海贫血与普通贫血的区别”的健康知识普及讲座，从地贫的概念、地贫跟一般贫血的区别、如何治疗及预防重型地贫三个方面来详细介绍地贫防控的相关知识。线上余人共同观看了这次知识讲座，授课老师针对大家的提问进行了答疑。
5月8日下午，医学遗传科医护人员一行到马王堆街道社区卫生服务中心开展“防治地贫，健康孕育”知识讲座及义诊活动。席惠副主任从什么是地贫、地贫的危害、地贫防控应该怎么做等方面进行了讲解，获得一致好评。
据了解，湖南省妇幼保健院医学遗传科从年起，建立以血常规检查和血红蛋白电泳检查为基础的地贫筛查平台，开始在无症状的婚前、孕前、产前检查人群中进行地贫筛查、基因诊断和产前诊断工作。目前累计完成3万多例的地贫基因检测，检出近1万例地贫基因突变携带者，成功阻断近例中重度地贫患者的出生。
通讯员刘沁记者梅玫
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