疑问地中海贫血基因携带者有没有症状表 - 贫血的症状

TUhjnbcbe - 2020/10/10 13:52:00

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　　生活中，有些人由于缺乏对疾病的了解而导致误诊误治的现象很常见，尤其是地中海贫血这种遗传性疾病。地中海贫血也分为地中海贫血患者和地中海贫血基因携带者。

　　地中海贫血携带者，顾名思义即地中海贫血疾病患者或者地中海贫血基因携带者。地中海贫血的患者大多数是由于基因的缺陷，使患者身体内的红细胞容易遭受破裂，从而导致患者血液中的铁含量过高，进而引起一系列的并发症。

那么，地中海贫血基因携带者有哪些症状表现?

Α球蛋白生成障碍性贫血

患者在出生时即出现贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有*疸、肝脾肿大。继发感染、服用氧化剂药物可加重HBH的不稳定性而促发溶血。合并妊娠可加重贫血。患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。

纯合子(Β0)球蛋白生成障碍性贫血

一般表现为患儿出生时正常，出生数月后，HBF逐渐被HBA(Α2Β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热、纳差、腹泻、*疸、肝、脾逐渐肿大。3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力。骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部、顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容。患者发生下肢慢性溃疡。发病愈早，症状愈重。

杂合子(Β)珠蛋白生成障碍性贫血

此类患者又称静止型或微型Β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查、家系调查或合并其他疾病进行检查时发现。查血或可发现少数靶形红细胞、红细胞渗透脆性轻度降低、HBA2轻度增多。少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现*疸、轻度脾大。

地中海贫血对患者的严重危害
　　地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有*疸，地中海贫血也分别有轻、中、重度的。
　　其一：如果是轻型地贫一般控制好了是没有多大的影响的，如果是中重度的就会给患者带来极大的痛苦的，因为地贫患者发病的时会有浑身无力、营养不良、肝脾肿大等情况。随着年龄的增加，病情会越来越严重，还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害，导致心力衰竭死亡。
　　其二：会对下一代造成影响。如果是患上了地中海贫血的孕妇，就更是严重了，不但对自身的身体情况有影响的，还可能会遗传给胎儿的，这样的孩子需要终身的输血治疗的，给患者带来巨大的痛苦，也给家里人带来很大的压力的。
　　对此，如果双方都想要小孩，建议一定要在结婚前进行体检，这样能预防孩子有地中海贫血，如果夫妻双方其中的一方携带地贫基因，遗传给下一代的几率会比较小，如果两个人都携带地贫基因，孩子就一定会遗传上的，为了自己与下一代的健康一定要注意。

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