地中海贫血筛查与预防
作者：李苏萍
编辑：*胜春
审核：王桂芹陈建明
地贫的治疗效果并不理想，因此减少中重型地贫患儿的出生重在筛查，重在预防，可以按照以下进行。
1、婚检、备孕、孕检筛查夫妇双方血常规，询问双方家族史。
2、当血常规MCV≤82fL，MCH≤27pg时，筛查患者铁代谢及血红蛋白电泳，铁代谢异常则患者可能存在缺铁性贫血。
血红蛋白电泳分析：
（1）HbA2降低：α地贫可能；
（2）HbA2升高：β或αβ复合地贫可能；
（3）HbF升高：HbF升高：δβ地贫或HPFH。也有可能存在上述两种混合型贫血。
3、确诊则需要进行α及β地贫基因的筛查，当出现血红蛋白电泳才进行地贫基因的筛查时，则会导致一部分患者的漏诊。因此，如果患者经济条件许可，则对于血常规MCV及MCH异常的，可以对血红蛋白电泳及地贫基因筛查联合进行。
4、血常规MCV及MCH正常的情况下会有静止型地贫患者漏诊。
地贫的产前诊断：
1、妊娠10-14周，绒毛穿刺
2、妊娠14周，先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例，胎盘厚度，大脑中动脉血流)，若提示胎儿贫血，再行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，避免侵入性检查(75%)。
3、侵入性产前诊断：
（1）羊水穿刺：18-22周
（2）脐带血穿刺：24周后
下列情况需要做地贫的产前诊断：
1、怀孕或分娩过巴氏水肿胎（HbBart’s水肿综合征），是α地贫的纯合子地贫患儿。
2、分娩过重β型地贫患儿。
3、夫妇双方为同一类型地贫携带者。
4、夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者。
因此，我们临床上在接诊复发性流产夫妇的时候，当遇到晚期胎死宫内的病例，除了常见的原因筛查以外，还可以根据血常规情况及血红蛋白电泳情况决定是否进行地中海贫血基因的筛查。
注：因为陈教授工作繁忙，