地中海贫血简单来说，分为三种类型，一是轻型地贫，二是中间型地贫，三是重型地贫，确诊为地贫的患者，需要明白以下疾病要点。
一、轻型β-地贫
可能基因型：β0/ββ+/β(β0或β+地贫的杂合子状态)
临床的表现：临床无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现，病理生理改变介于重型和轻型之间。
实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
主要遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
二、中间型β-地贫
可能基因型：β+/β+(β+地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子，或两种不同基因型的双重杂合子)
临床的表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容，中度贫血，脾脏轻或中度大，*疽可有可无，骨骼改变较轻，血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
主要遗传学：父母均为β地中海贫血。
三、重型β-地贫
可能基因型：β0/β0β+/β+β+/β0
临床的表现：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度*疽，症状随年龄增长而日益明显。
体面貌表现：由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。
疾病并发症：患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血*素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝，胰腺，脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：血红蛋白60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。
主要遗传学：父母均为β地中海贫血。
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