β-地中海贫血发病的根本原因是β-珠蛋白基因发生了突变，通过基因治疗可纠正缺陷基因达到根治疾病的目的。目前针对β-地中海贫血，Blubird的BB已经进入临床三期，若试验顺利，有望近年上市。BB是一种慢病*载体，本文将探讨其研发过程中涉及的基因组改造及其专利保护情况。
β-地中海贫血的基因治疗byTiPLab江天空▼β-地中海贫血的基因治疗β-地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，其编码β-珠蛋白的基因异常使β珠蛋白的合成减少或不能合成，α-珠蛋白大量积累，导致血红蛋白的组分改变，进而引发红细胞寿命缩短，临床上表现为慢性溶血性贫血。
基因治疗(GnThrapy)可将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿基因缺陷或基因表达异常引起的疾病。
地中海贫血的发病机制明确，纠正其缺陷的β珠蛋白基因即可根治疾病，因此是理想的基因治疗的疾病模型。
β-地中海贫血的基因治疗流程β-地中海贫血的离体(ExVivo)基因治疗过程主要包括：
收集病人的造血干细胞；
使用BB将正常的β-珠蛋白基因导入其中，使细胞功能恢复正常；
将改造后的造血干细胞回输给病人。
参见：