年3月17日/医麦客新闻eMedClubNews/--年3月17日，国际著名学术期刊《NatureMedicine》在线发表了邦耀生物科学家吴宇轩博士在基因治疗方向的题为“Therapeuticbaseeditingofhumanhematopoieticstemcells”的研究成果。该研究证实通过新一代单碱基编辑技术有望彻底根治由β-globin珠蛋白突变引发的系列遗传疾病[1]。
来自哈佛大学医医院DanielBauer教授实验室的曾静、华东师范大学吴宇轩研究员、医院任春妍为共同第一作者。这也是邦耀生物科学家团队近一年来，继发表在《NatureMedicine》、《CellResearch》等期刊的成果后，又一次在基因治疗地中海贫血领域的重大突破。
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，根据《中国地中海贫血防治蓝皮书()》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约万人，涉及一亿家庭人口，且中度至重症地贫患者约30万人且正以每年约10％的速度递增。异体造血干细胞移植是目前根治“地贫”的方法，但花费巨大，且配型极其困难，使得基因治疗有望成为新的治疗选择。
β-地中海贫血（β-Thalassemia，地贫）是一种由于β-珠蛋白(β-globin)亚基突变导致患者自身的成人血红蛋白(HbA)异常的遗传性疾病，是最常见的地贫类型之一，其检出率为0.67%（约万）。γ-globin是一种胎儿时期表达的珠蛋白，该珠蛋白具有和β-globin相似的功能，编码该蛋白的基因HBG在上述贫血患者中序列完好，但到成年期表达便会被沉默。邦耀生物科学家团队在先前的研究发现，利用基因编辑技术重新开启胎儿期的γ珠蛋白的表达，代替有缺陷的β珠蛋白，很有可能成为缓解甚至治愈地贫的治疗方法[2-3]。
年3月，邦耀科学家吴宇轩博士曾在《NatureMedicine》发文，发现利用基因编辑技术靶向编辑BCL11A红系增强子，会重新开启γ珠蛋白表达，代替有缺陷的β珠蛋白，有望达到根治此类疾病的目的[2]。年1月，邦耀生物科学家李大力博士又在国际著名学术期刊《CellResearch》发文，通过在造血干细胞中建立超高效的基因编辑技术体系，模拟在部分人群中天然存在的γ珠蛋白启动子突变，可以重新激活胎儿血红蛋白HbF，为β珠蛋白突变引发的系列遗传疾病，提供了安全有效的靶点和方法[3]。
▲图1.基于基因编辑技术治疗地贫的策略（来自邦耀生物
前言
近日，广东红珊瑚基层贫血治疗新风向学术峰会在河南省许昌市召开，共有多名医生参会。大会设置“中医基层贫血常见病症解读治疗方案解析”“贫血治疗优秀案例分享”“西医基层贫血常见病症解读治疗方案解析”及“用全科信息系统——做中国好医生”“药物治疗”等议程，会议内容涵盖学科专家对话、贫血管理学术成果展示及学术分享及信息化管理等，以此普及贫血规范治疗的理念，惠及更多贫血患者，助力推进“健康中国”建设。
会上，广东省家庭医生协会副秘书长谭慧娴为大家带来“用全科信息系统——做中国好医生”的专题分享，介绍了全科信息系统为提高基层医生诊疗能力提供的一套全面的信息化解决方案。其中，系统上的BMJ临床实践（BP）和BMJ全科能力培训，更是受到了专家与医生们的热烈反响。
01BMJ临床实践
促进规范性诊疗
此次大会邀请权威专家结合自身丰富经验作学术分享，解答基层医生在贫血治疗过程中遇到的问题。在讲解过程中，专家们无论是从中医角度出发还是从西医角度进行分析，都无一不强调规范性诊疗对于诊疗效果的重要作用。
确实，医疗活动的核心是“安全”，而临床医疗服务有着涉及范围广、过程复杂多变等特点，医生只有规范诊疗行为，才能为患者创造安全、有效、舒适的就医环境。为此，广东省家庭医生协会在自主研发的全科信息系统上，引进了“BMJ临床实践”（简称BP）。BP系统是在循证医学基础上建立的临床决策支持系统，其中文版由中华医学会与英国医学杂志出版集团（BMJ）联合推出。BP系统可以引导医生从症状出发建立诊断假设，再告诉医生如何根据证据证明自己的诊断假设，直至最终确诊，使诊疗规范化，有效防止误诊和漏诊。由此，BP系统能为提高基层医生规范化诊疗能力提供更具实际意义与实践价值的指导与支持。
02
BMJ全科能力培训
持续提升诊疗水平
本次大会指出，贫血在我国人群中普遍存在，其中儿童、妇女、孕妇和老人是贫血的多发人群。同时，大会鼓励鼓励基层医生自觉学习，提高贫血等基层常见病、多发病的防治理论的运用水平和技术操作水平，促进诊疗的新技术、新方法的普及，切实造福老百姓。
那么，基层医生如何实现持续自我提升？对此，全科信息系统上BMJ全科能力培训便是一个有力的回答。针对国内基层医生来源多样、总体水平不高且参差不齐，传统培训模式的效率和质量很难满足基层医生的需要，基层医生因地域分布广而医院组织的现场培训等现实情况，BMJ循证医学全科能力培训平台能帮助基层医生通过从“学、用、考”三个维度全面提升诊疗水平——BMJ在线学习具有大量针对基层医生的学习内容，内容标准、临床案例丰富、形式多样，支持碎片化时间学习，可有效激发自主学习积极性，是基层医生实现持续自我提高的好帮手。
在我国，基层医疗机构在老百姓看病治疗中发挥着重要作用，而基层医生扎根于广袤大地，为老百姓的健康作出了巨大的贡献。相信借助全科信息系统，基层医生将不断提升诊疗水平，为老百姓提供更安全、优质的诊疗服务，共同推动“健康中国”建设。
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