年3月17日/医麦客新闻eMedClubNews/--年3月17日，国际著名学术期刊《NatureMedicine》在线发表了邦耀生物科学家吴宇轩博士在基因治疗方向的题为“Therapeuticbaseeditingofhumanhematopoieticstemcells”的研究成果。该研究证实通过新一代单碱基编辑技术有望彻底根治由β-globin珠蛋白突变引发的系列遗传疾病[1]。
来自哈佛大学医医院DanielBauer教授实验室的曾静、华东师范大学吴宇轩研究员、医院任春妍为共同第一作者。这也是邦耀生物科学家团队近一年来，继发表在《NatureMedicine》、《CellResearch》等期刊的成果后，又一次在基因治疗地中海贫血领域的重大突破。
地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，根据《中国地中海贫血防治蓝皮书()》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约万人，涉及一亿家庭人口，且中度至重症地贫患者约30万人且正以每年约10％的速度递增。异体造血干细胞移植是目前根治“地贫”的方法，但花费巨大，且配型极其困难，使得基因治疗有望成为新的治疗选择。
β-地中海贫血（β-Thalassemia，地贫）是一种由于β-珠蛋白(β-globin)亚基突变导致患者自身的成人血红蛋白(HbA)异常的遗传性疾病，是最常见的地贫类型之一，其检出率为0.67%（约万）。γ-globin是一种胎儿时期表达的珠蛋白，该珠蛋白具有和β-globin相似的功能，编码该蛋白的基因HBG在上述贫血患者中序列完好，但到成年期表达便会被沉默。邦耀生物科学家团队在先前的研究发现，利用基因编辑技术重新开启胎儿期的γ珠蛋白的表达，代替有缺陷的β珠蛋白，很有可能成为缓解甚至治愈地贫的治疗方法[2-3]。
年3月，邦耀科学家吴宇轩博士曾在《NatureMedicine》发文，发现利用基因编辑技术靶向编辑BCL11A红系增强子，会重新开启γ珠蛋白表达，代替有缺陷的β珠蛋白，有望达到根治此类疾病的目的[2]。年1月，邦耀生物科学家李大力博士又在国际著名学术期刊《CellResearch》发文，通过在造血干细胞中建立超高效的基因编辑技术体系，模拟在部分人群中天然存在的γ珠蛋白启动子突变，可以重新激活胎儿血红蛋白HbF，为β珠蛋白突变引发的系列遗传疾病，提供了安全有效的靶点和方法[3]。
▲图1.基于基因编辑技术治疗地贫的策略（来自邦耀生物