病史摘要
患者：男，27岁，汉族。
主诉：皮肤青紫13天，发热3天。
现病史：13天前无明显诱因出现胸前区散在皮肤青紫，无表面破溃及红肿，无畏冷、寒战、发热，无头痛、头晕，无光过敏、脱发、关节疼痛，无鼻衄、咯血、血尿、黑便等不适，3天前出现发热，T最高39.4℃，伴畏冷。发病以来，体重无明显变化。
既往史：无特殊。
个人史：无特殊。
体格检查：BP/70mmHg，轻度贫血外观，体型中等，睑结膜稍苍白，全身浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。P90次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未触及。双下肢无水肿。
问题与解析
(1)通过上述问诊与查体，该病人可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别诊断？
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思路1：病人系青年男性，出现皮肤青紫伴发热，根据病人的主诉、年龄、性别，血液常规提示全血细胞减少，为正细胞性贫血，未见幼稚细胞，网织红细胞比例降低，需考虑是因为白细胞减少所致感染性发热及血小板减少所致皮肤自发性出血倾向；查体肝、脾肋下未触及，胸骨无压痛，再生障碍性贫血可能性大。
思路2：需与以下疾病鉴别诊断：
①阵发性睡眠性血红蛋白尿；
②骨髓增生异常综征；
③骨髓纤维化；
④结缔组织病；
⑤脾功能亢进。
（2）为明确诊断，应进行哪些检查？
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思路1：为明确诊断，需完善中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色、多部位（至少包括髂骨和胸骨）骨髓涂片细胞形态学检査和骨髓病理、骨髓细胞常规核型分析、骨髓増生异常综合征组套FISH、T细胞亚群分析、酸溶血试验（Ham试验）流式细胞术检测CD55和CD59ANA+ENA、ANCA、抗血小板抗体、抗蛋白酶3抗体、抗髓过氧化物酶抗体和呼吸道病*检测等。
思路2：完善上述检查，可与以下疾病鉴别：
①阵发性睡眠性血红蛋白尿：如酸溶血试验CD55、CD59和呼吸道病*检查等未见异常，NAP活性增高，可不考虑。
②骨髓增生异常综合征：如骨髓造血细胞未见明显病态造血、骨髓细胞核型分析正常、骨髓增生异常综合征笔组套FⅠSH未见异常，可不考虑。
③结缔组织病：ANA+ENA等自身抗体阴性，可不考虑。
④骨髓纤维化：骨髓活检可鉴别。
(3）根据实验室检查，可确诊为再生障碍性贫血吗？具体分型如何？
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再生障碍性贫血。
思路1：诊断依据：实验室检査结果：①外周血NAP染色活性增强。胸骨与髂后上嵴骨髓穿刺涂片检查结果显示：有核细胞增生极度减低；粒细胞比例减低，以中性分叶核粒细胞为主；红细胞比例减少；淋巴细胞比例增多；未见巨核细胞。骨髓小粒中细胞成分主要为非造血细胞（见彩图4-4）。②骨髓活检结果：造血组织增生极度低下，以脂肪细胞为主，粒系、红系、巨核系三系血细胞缺乏，少量淋巴细胞散在分布。③骨髓细胞常规核型分析为正常男性核型；骨髓增生异常综合征FISH组套、ANA+ENA等自身抗体、酸溶血试验（Ham试验）、CD55和CD59检测等均未见明显异常。可确诊为再生障碍性贫血。
思路2：再生障碍性贫血可以分为重型再生障碍性贫血（SAA）和非重型再生障碍性贫血（NSAA）两种类型。该病人外周血中性粒细胞0.34×10^9/L，PLT15×10^9/L，网织红细胞绝对值13.5×10^9/L，符合SAA诊断标准，因此诊断为SAA。
编辑：清 如
校对：远 方
审核：季敬璋
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