地中海贫血(简称“地贫”)，是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。
什么是地中海贫血？
地中海贫血(简称“地贫”)，是一类导致珠蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全世界最常见的遗传病之一。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。
重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，*疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。
但是，大家一定要知道，这个是针对重型患者而言，而对于大多数轻型患者来说，无需任何处理，都可以安然度过一生。
爸妈有地贫，孩子一定有地贫吗？
这答案是否的，根据遗传学规律总结如下图。
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。
有没有根治方法？
PGT——地中海贫血患儿的福音
PGT技术即胚胎移植前遗传学检测技术，是年美国生殖医学学会（ASRM）、欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）等国际学术组织共同发起的，针对个不孕不育领域专业术语进行重新定义与调整的其中一项内容。
PGT专属名词的制定，是为了确保院端、试管婴儿专家与助孕夫妇之间沟通的一致性，避免因原有第三代试管婴儿技术中基因诊断与染色体筛查二者之间概念的混淆所导致的理解错位。PGT中的T，即检测（testing），相对于诊断（Diagnosis）与筛查（Screening）在于概括第三代试管婴儿技术方面更加严谨与准确。
如果你是β地贫患者（可能性很大），而你丈夫正常，孩子50%正常，50%和你一样是轻度β地贫患者，两种可能都问题不大。但如果你丈夫也是β地贫患者或携带影响β珠蛋白的血红蛋白变种，则你们的孩子有25%患中重度地贫的可能。这种情况一般要孕中检查胎儿基因型，而这种检查一般在20周以前进行。而且β地贫和α地贫不同，B超无法检查出重度β地贫。所以不仅是你，考虑到你患地贫的很大可能，你丈夫也应该马上去进行你所做的这种“筛查”，甚至应该考虑他也做地贫基因检查。大致如下图表示
案例分享
P女士36岁是α基因缺失，β基因突变-地贫；他先生44岁是α基因缺失突变，β基因突变-地贫，2人孕育有一个宝宝3岁，是HbH病复合β-地贫，一心想要二胎女儿的夫妻想要一个完全没有地贫的孩子。在年年底康叶为其做了专家会诊，告知了夫妻俩的病因复杂而且因为年龄的原因，想要一个完完全全不携带地贫基因的宝宝的概率不高，夫妻俩商量之后毅然决定通过三代试管来实现优生优育。
前期我们先做了遗传咨询，在患者充分知情的情况下签署相应项目的知情同意书，采集家系成员的样本。P女士于年7月份按照常规试管婴儿诊疗过程，开始试管婴儿周期。一共获得9个囊胚，PGS后获得6个健康胚胎，5女1男。
之后他们夫妻选择了5个胚胎，进行胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M），实验室针对他们家庭设计相应的测试。
检测结果5个胚胎，3号和5号胚胎为不可以用胚胎，1号，9号，14号为轻微携带者，经夫妻双方决定移植1号质量最好的女胚胎。
移植第10天验孕，血值满满。恭喜P姐喜获牛宝宝。
一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少万，且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的，初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。而在经过地贫筛查的夫妻，或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心，想要一个健康的宝宝可像P女士一样，通过第三代试管婴儿来实现。
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