基因和遗传知识高深吗？问十个人肯定会有是一个人答：高深，完全不懂。但其实它们离我们一点都不遥远，跟每个人的健康都息息相关。不懂很正常，因为普通大众没有这样的医学知识储备。
没关系，今天健康君请来细胞生物学硕士，基因健康管理师绵羊C，来和大家分享她碰到的各种和基因与遗传、健康与疾病有关的故事。这篇文章就是小专栏《绵羊c手记》的第一篇。
今天讲的是一个在苹果店发生的小故事这是一个传说中“倒春寒”的日子，魔都忽然妖风四起、飞沙走石。我和小伙伴们正好预约了去苹果店参加一个沙龙。好不容易到了店里，我脑袋前那些散碎的卷毛，已呈向日葵开花状。
长这样
主持沙龙的是一个明眸皓齿的漂亮妹子。散场后，小伙伴们就制作软件和Carekit等问题和漂亮妹子及她的技术（宅）男同事进行了探讨。在得知我们的业务与基因检测有关后，漂亮妹子感兴趣地说，她自己不久前就做了一次基因检测。
“妈妈被检测出有地中海贫血，所以赶紧打电话给我，医院做检测。”她认真地说道。
我微微一怔，问道：“你是广东人吗？”
“啊，是，我是广东人，我妈妈也是广东人。”妹子惊讶地望着我。
在妹子的注视下，我瞬间感觉自己道袍加身，头顶光圈，手握浮尘，脚踩祥云，边捋着我的山羊胡边故作高深地说，我登坛做法我夜观天象我掐指一算算出……
等等，不好意思，播错剧情了。
我看着眼前这个长相和口音都没有一点广东痕迹的姑娘，微笑着说：“因为广东省是地中海贫血特别高发的省份。”
姑娘一下来了兴趣，说：“医院检查，医院不能做这种检测，推荐我去其他地方抽血检测，我觉得怕怕的但还是去了……结果出来给医生看，医生说，你是杂合子，我说，啊，杂合子，什么意思，是说明我要死了吗？”
我和同事哈哈大笑，然后跟她解释什么叫杂合子，以及她应该没有大碍。
“不过这个基因有可能会传给孩子，但孩子是否会得病也要看你老公的情况。如果老公不是广东人，孩子得病的概率可能就进一步降低了。”我对她说。
那么问题来了，这地中海贫血究竟是何方神圣？什么是地中海贫血？地中海贫血的正式名称，是珠蛋白生成障碍性贫血。由于最早在地中海沿岸地区发现，当时称为地中海贫血，英文名Thalassemia在希腊语中就有“海”的意思。
图片来源：地中海贫血儿童基金会
但实际上，地中海贫血遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国南部发病率很高——除了刚刚我蒙对的妹子的籍贯广东，广西和海南也是高发区。
广东省计生委的网站上还专门有介绍地中海贫血的网页，上面称地中海贫血为“广东最常见、危害最大的遗传病”。
谁会遗传地中海贫血？地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，有多个亚型，在我国最为常见的是α型和β型。
为什么会得地中海贫血？地中海贫血的病因是血红蛋白的珠蛋白基因出现了缺陷，导致血红蛋白的肽链有一种或几种无法合成或合成量减少，使得红细胞变得脆弱、生命周期短、携氧能力不足等等，从而出现贫血症状。
图片来源：地中海贫血儿童基金会。这类遗传病的遗传方式并不复杂，高中生物课没有打瞌睡的同学们应该都还有印象。
得了地中海贫血，会怎么样？无法骨髓移植的人只能靠不停地输血维持生命，但长期输血会导致铁质沉积；
过量的铁会对心脏、肝脏、胰脏等多个器官造成损伤，因此长期输血的同时还要配合持续使用排铁的药剂；
而长期使用除铁药又会影响视力、听觉和骨骼生长等。
所有这些因素，都影响着患者和整个家庭的生存质量。
不仅广东省问题严峻，地中海贫血防控试点项目统计显示：到年，原本只占领广东、广西、海南三个南方省份的地中海贫血，随着人口迁移向北扩散到其他7个省（市、区）：云南、贵州、江西、福建、湖南、四川和重庆。
本可避免的悲剧在搜集资料的时候，我读到许多报道地中海贫血患者的新闻，令人心酸。
一个17岁的广西女孩，因为确诊和治疗太晚，外貌因为患地中海贫血而变形。在学校经常被同学取笑，还因为被同学推倒而骨折——地中海贫血患者容易缺钙，光年就骨折了3次。父母收入不高，勉强支撑着她的医疗费用，她想工作却没人要她。一个13岁的贵州男孩，母亲为了能让他进行骨髓移植，每隔半年就让自己怀孕一次，希望肚子里的孩子能跟儿子配型成功，可是一直没能如愿。两年间怀孕、引产3次，让这个本就是轻度地中海贫血患者的母亲身体上再难承受，终于她在医生的劝说下停止了尝试。有的孩子家境不好，经常无法及时输血、排铁，脾肿大使得他们小小的躯干经常不合比例地肿胀。有的孩子虽然可以上学，却只能孤零零地坐在操场边看同学们玩耍，因为不能剧烈运动，因为只要一运动就要提高输血频率，而家里已经没钱了……
有的孩子幸运地配型成功，一家人喜极而泣。有的孩子排斥严重，虽然进行了骨髓移植，健康却依旧遥遥无期。
老实说，在动手写这篇文章的时候，我没有想到写到后面竟如此沉重。一个重型患儿的妈妈说：
“要是当时知道她有地中海贫血，我绝对不会生下来。像她这种病一生都要输血，做手术也没钱。这样的悲剧原本是可以避免的。
如何预防地中海贫血？产前基因筛查，能有效预防重度地中海贫血患儿出生，这是目前国际上公认最有效的措施。
这种筛查并不复杂，夫妻在婚前、产前、孕前和孕期都有机会可以进行。若夫妻双方经过血液检测和基因检测，确定为同型地中海贫血基因携带者，那么妻子可在孕早期（10~21周）进行产前诊断——比如抽取羊水、绒毛等——对胎儿进行地中海贫血基因检测。
若胎儿正常或是轻度患者，可以放心生育；如果是重度患者，则只能建议及时终止妊娠。
香港在筛查和知识普及方面就做得不错。由于香港和两广在人口构成上较为相似，地中海贫血的致病基因在香港人群中的比例也不低。
约每12个香港人中就有1人是地中海贫血基因的携带者，但香港在预防重度地中海贫血患儿出生方面做得很出色。根据《羊城晚报》的报道，近年来香港的重型β-地中海贫血患儿出生率已经接近于0。这得益于香港对地中海贫血产前基因筛查的积极推广。
其实目前广东、广西等高发区已将地中海贫血列入常规检查，但在国内很多散发或较贫困、边远的地区，产妇自身仍缺乏防范意识，部分医生护士也缺乏相关知识的更新。
这就更需要普及这些知识，大力推广产前基因筛查，去给需要帮助的人以帮助。只有这样，地中海贫血或其他很多遗传病——这些笼罩在很多家庭头顶的巨大的乌云，才可能会慢慢消散。
我决定下次去苹果店的时候，再找这个漂亮妹子私下聊一聊。她离开广东许久，上海的大夫未必会了解她的状况、提醒她要做这样的筛查。无论如何，多一个人提醒她总没有坏处。作为一个基因健康管理师，这也是我的职责所在。
参考来源：广东省卫计委网站