地中海贫血(简称“地贫”)是广西危害最大的遗传性疾病。而中间型尤其是重型“地贫”患者,必需靠长期输血、去铁治疗或造血干细胞移植才能维持生命。
轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,如果注意劳逸结合及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。重型地贫儿需终生输血治疗。另一种治疗方法是造血干细胞移植,性价比最高,如果找到相合的骨髓,术后吃药一两年几乎和正常人无差别,但要找到配型相合的骨髓非常困难。
医院输血。
孕前、产前筛查最重要市妇幼保健院儿科副主任张俊华介绍,“地贫”主要是靠基因遗传。地贫的遗传与胎儿性别无关,男胎女胎发病率均等。若夫妻只有一方为地贫基因携带者,则每次怀孕的遗传几率为:50%为正常胎儿、50%为地贫携带者。若夫妻俩为轻型同型地贫基因携带者,则每次怀孕的遗传几率是:25%为正常胎儿、50%为轻型地贫(同父母)、25%为重型地贫患者。
港北区妇幼婚检中心,医务人员正在给市民抽血化验。
那么,怎样才能防止重型地贫患儿出生?张俊华介绍,预防地贫儿出生,婚检、孕检是关键。婚检是第一关,夫妻双方简单做个血常规检查亦可初步了解是否携带地贫基因。如果是,就有可能生下重症地贫的孩子,这时就需要第二道关——产前诊断。产前诊断有两个阶段,第一阶段是怀孕11-14周左右,此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断;第二阶段是怀孕17~23周,可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。虽然地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病,但是进行有效婚检、孕检、产前筛查,能够有效减少重型地贫新生儿的出生率,甚至减少为零。
为地贫孩子开辟“绿色通道”为了让更多的群众