地中海贫血，相信大家都对它有所耳闻，一旦孩子出生被确诊重型β-地中海贫血，就需要不断输血，花尽全家积蓄负债累累。只要患了重度型地中海贫血，即使积极治疗，孩子也可能离你而去。这样的惨剧谁都不想发生，但地中海贫血，却真真实实出现在我们身边。
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让我们一起了解地中海贫血，预防宝宝出现地中海贫血吧！
地中海贫血是什么？
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为静止、轻型、中间型和重型四个等级。
如何预防地中海贫血？
地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妈首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妈妈终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
为了预防本病，孕妈准爸应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。因为重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。
地中海贫血检查较佳时间
地中海贫血筛查一般在婚检或者确定正常怀孕，早孕建档时进行。若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加产检验血。
如何筛查地中海贫血？
做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查（初筛），若有异常则需进行血红蛋白电泳及地贫基因检测（复筛）。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
有地中海贫血怎么办？
为了优生优育，怀有重度地贫胎儿的孕妈应该咨询医生意见，决定是否终止妊娠。
一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能会得严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
但是，经产前诊断证实胎儿有重度地中海型贫血，建议终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之，如果诊断结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妈可安心地续继怀孕生产。
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李云娣
副主任医师
毕业于中山大学，从事妇产科临床工作30余年，在医院妇产科工作16年，在医学期刊发表妇产专业学术论文多篇。
擅长孕期保健、孕期合并症及并发症的诊治、高危妊娠识别、对高危妊娠的专案管理、孕产妇系统管理以及妇产科常见病、多发病的诊断和医治。
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