5月8日是第23个“世界地贫日”，今年的宣教主题为“防控地贫，从孕前开始。”
广东是地贫的高发省份之一。数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，平均每6个人中就有1个携带者，同型地贫基因夫妇约占1.7%，在不干预的情况下，每年将增加中重型地贫患儿近人，给家庭和社会造成沉重负担。
地贫作为广东的高发病之一，您了解多少？
1什么是地贫？地贫，全称是地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
2地贫有哪几型？地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
根据病情轻重的不同，又分为3型——
1.重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，*疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3.轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
3地贫有何危害？重型α地贫胎儿多因重度水肿在围产期死亡，而重型β地贫胎儿虽可正常出生，但出生后4-6月可出现进行性加重的贫血，需终身输血和去铁治疗。据统计，每年每个患儿所造成的直接医疗负担超过10万元，并且随着年龄的增长还会增加。如果不治疗，地贫患儿一般会在5岁左右死亡。
4地贫可以治愈吗？地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，骨髓移植是唯一可能治愈中重型β地贫的方法，但只有大约25%的患者能找到配型相合的供者，治疗费用也非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重型地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，一般不会影响生活，并不需要特殊治疗。
那么，如何开展有效的防控？针对地贫筛查的一些常见疑问，广东省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华给出了解答。
什么是地贫筛查？
地贫筛查是夫妻双方在准备生育前通过查血常规、血红蛋白电泳等对地贫进行初筛，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。值得留意的是，有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，称之为地贫基因携带者。如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，都必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
哪些孕妇需要做产前诊断？
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿有1/4的几率是正常胎儿，1/2是轻型地贫(同父母一样)，1/4的会是中重型地贫患者。地贫防控主要是预防中重型地贫患儿的出生，所以，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在每一次怀孕之后，都需要进行地贫产前基因诊断。
为什么妻子筛查结果正常，丈夫还要进行地贫筛查？
若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者，还是会有1/4的几率生育一个中度地贫患儿，但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，若妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。
夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织(孕11-14周)、羊膜腔穿刺采集羊水细胞(孕15-24周)、脐静脉穿刺采集脐血(孕24周以后)等方法。
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