年6月8日，国家卫生健康委员会等五个部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，目录收录了种罕见疾病，今天我们主要介绍其中的一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传病－范可尼贫血（Fanconianemia，FA）。
范可尼贫血为一种较罕见的有两种临床表现且不容易治疗的疾病，症状一方面为贫血的一般表现，出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着，或片状棕色斑，体格、智力发育落后，无肝、脾、淋巴结肿大等。另一方面为先天畸形，常见骨骼畸形，如拇指畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，眼、耳、生殖器畸形，先天性心脏病等。而且范可尼贫血经常与其它疾病伴发，因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。
范可尼贫血形成的主要原因是修复DNA链之间的交联能力的缺失，其最典型的的特征是对DNA交联剂具有高度敏感性，使其更容易产生DNA链间交联。DNA链之间的共价交联可以很容易地阻断DNA复制、转录和重组，是最有害的DNA损伤类型之一，很容易杀死正在复制的细胞。
目前已发现至少15种FA相关基因，其编码的蛋白参与特有的DNA修复途径—FA途径，任何FA基因突变或缺失均可导致发病。然而，FA的核心不是一个单独存在的个体，它是由四个亚复合体构成的复合体，包含8种FA蛋白FANCA、FANCB、FANCC、FANCE、FANCF、FANCG、FANCL、FANCM及多种FA相关性蛋白如FAAP24、FAAP、MHF1、MHF2等[1]。在对FAAP的研究中我们了解到，FAAP是FA核心复合体的新内在组件（如图A所示），通过不同的验证方式得出了不同的组分[2]（如图B-D所示）。因此FAAP是FA核心综合体的组成部分，且对于FA核心复合物的稳定性至关重要。那么相对损伤而言，它可以通过哪些途径进行修复呢？当然修复方式很多，可以通过核苷酸切除修复（NER）、跨损伤合成（TLS），和同源重组（HR）等多种途径完成修复。
TLS是一种DNA损伤修复机制，确保细胞远离由持续性复制停止所带来的不利后果，泛素化的PCNA可在DNA损伤位点募集TLS多聚酶，进而使泛素化的FANCIFANCD2与TLS多聚酶REV1相互作用，共同调控核苷酸切除修复。当TLS过程缺失时可导致同源重组过程无法进行，证明移除ICL要遵循一定的修复顺序。而同源重组修复则是涉及DNA分子间相同区域的DNA断裂和重新连接，从而达到遗传信息的互换。当NER完成后再以完好的DNA链为模板进行HR时，需要一系列的蛋白酶催化，包括BRCA1、BRCA2、SLX4、Rad51、FAN1。当双链断裂所产生的碱基位点被FANCD2修饰后能阻止非同源末端结合重组(NHEJ)的激活，保证了HR的顺利进行。
到此，各位小伙伴是不是对范可尼贫血有了一些了解呢？DNA损伤修复的研究对于疾病的研究和治疗至关重要，但任重道远。好的抗体产品可以让您的研究事半功倍，目前市场上的抗体产品多种多样，因此在产品选择上一定要慎重，就好比我们生病后医生需对症下药一样，对抗体也不例外。挑选质量有保障的，验证准确的产品，才能让您买的放心，用的舒心。
FANCCAntibody在WB和IHC方面的应用实验图片
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