宝宝10个月，查了血常规和血清铁蛋白，医生说轻微贫血，让补铁剂。并贴出两张化验单如图。
从化验单看，这是一个轻度的小细胞低色素性贫血，对于10个月的儿童，小细胞低色素性贫血自然以缺铁性贫血最为常见。但矛盾的是这个孩子的铁蛋白并不低，铁蛋白35.1ng/ml（国内儿童缺铁性贫血诊断标准，铁蛋白的界值15ng/ml）。
进一步追问病史：孩子6个月辅食添加，辅食添加可，宝宝之前没有吃过铁剂，纯母乳喂养，最近开始喝奶粉，4月份生过病，住院1周。近期未生病，也没有早产等情况。
目前看似并没有明显的缺铁的高危因素，铁蛋白也提示孩子储存铁是充足的。当然，铁蛋白的检测临床上也会存在一些干扰因素，比如当孩子近期有生病时，铁蛋白有可能反应性的增高。
通过血常规中，红细胞形态的具体分析会发现几个特点：1）红细胞计数，非常多。5.92红细胞的数量并没有降低，反而是增加的。2）红细胞平均体积MCV非常小55.33）平均血红蛋白量MCH非常低16.8根据病史提供孩子最近1个月内并没有生病的情况，而且辅食添加及时，也没有早产等缺铁高危因素，红细胞形态与红细胞数量不太匹配的减小，而且铁蛋白并不低。所以有理由怀疑，这个孩子的贫血可能并不是缺铁性贫血。
对于儿童小细胞低色素性贫血除了缺铁贫之外，另一个常见的原因就是地中海贫血。通过一些地贫与缺铁贫的鉴别的简单公式如下图。也证实这种判断是有道理的。
例如：mentzler公式：MCV/RBC=9.3，当小于13时提示更可能地贫。
greenandking公式：MCVxMCVxRDW/(Hbx)=61小于65提示地中海贫血
ricerca公式：RDW/RBC=3.3小于4.4提示更可能地贫。
Englandandfraser公式：MCV-(5xHb)-RBC=-0.12小于0提示地贫。
注：上面只是一些经验判断公式，在文献中提示以上几个判断效能较高，选其中简单的一个判断公式即可。
地中海贫血是全球分布最广，累及人群最多的一种单基因遗传病。据年《中国地中海贫血蓝皮书》数据：在全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，目前我国重型地贫患者在1.5万人左右，与中间型地贫患者合计30万人左右，主要集中在长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等省，尤以广东(16.8%)、广西(24%)、海南(15.1%)、云南（10.7%）地贫基因携带率较高。
从化验单上看，这个病人是来自江西弋阳，江西的地贫携带率3-9%，可以说非常普遍了。
进一步追问，在许多南方省市，近年来逐渐开展了出生时的地中海贫血的足跟血筛查，问是否有过筛查，但是家长并不太清楚是否有做过。
那孩子的父母兄妹中有没有贫血的情况？
得知孩子爸爸也有贫血，查过血常规，但没有做过更进一步的检查，这是一个非常重要的线索。父亲的血常规结果提示了，父亲的红细胞特点跟孩子非常相似，虽然父亲血红蛋白，在结果在没有显示降低，但是对于一个成年人贫血的判断时血红蛋白小于就考虑是贫血了，而且是小细胞低色素性贫血，红细胞数明显增多，经验公式也提示倾向时地中海贫血。
所以，更让我笃定，孩子的诊断更倾向于地中海贫血，而且爸爸也可能是地中海贫血的基因携带者，需要进一步明确诊断。要知道，地中海贫血是珠蛋白基因缺陷，造成的血红蛋白合成减少或者不能合成引起的贫血，而并不是缺铁引起的，所以补铁并没有效果。
甚至，在中度和重度地中海贫血患者中，由于无效的促红细胞生成，体内铁调素的水平改变和慢性贫血等改变了铁的代谢和促红细胞生成，导致胃肠道铁吸收增加，而出现体内铁超载，从而导致脏器损害，包括肝脏，内分泌腺以及心血管系统等问题。
所以，在中重度地贫患者中，尤其是输血依赖的地贫患者中，具有更高的铁的吸收率和更低的铁的利用率，应避免补充铁剂和富含铁的食物，甚至需要铁螯合去铁治疗，这已是一个明确的共识。
但在轻度地中海贫血（无症状性地贫）中，铁的储存状况尚无共识。
对于轻度，或者无症状的地贫来说，进一步明确诊断的意义，第一是找到明确贫血原因，从而除外缺铁性贫血的诊断，不盲目补铁。第二是遗传咨询，地中海是常染色体单基因隐性遗传疾病，可以通过遗传方式传给自己的孩子，但是经过遗传咨询，夫妻的基因检测，可以对于子女的情况进行早期诊断，早发现。
对于通过血常规检查怀疑地贫的孩子诊断确立，可以查血红蛋白电泳，但是有些地贫携带者，血红蛋白电泳并不一定有异常。需要进一步查基因检查明确，基因检查作为诊断地中海贫血的金标准。
另外，临床上我们要确立缺铁性贫血诊断，可以通过诊断性铁治疗来进一步明确是否存在缺铁，可以口服铁剂3mg/kg/d口服1个月后复查血常规，看血红蛋白的增加是否达到10g/L以上，如果升高10g/L,那么提示缺铁性贫血，否者需要寻找其他贫血原因。诊断性治疗会比铁蛋白检查更客观的诊断缺铁性贫血的一种方法。所以，这个病例，最后建议家长进一步查地中海贫血的基因检查来明确。
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