镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，是镰状细胞综合征的一种，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白，非洲裔人群中有很高的发病率。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。
近日，由来自哈佛医学院的研究人员与另一由来自美国、德国、加拿大和法国的研究人员组成的团队发表在《新英格兰医学杂志》上两篇文章中的研究中，采用基因疗法对镰状细胞性贫血治疗的试验中取得了成功。
来自美国、德国、加拿大和法国的研究团队，使用了CRISPR-Cas9基因编辑系统来提高镰状细胞性贫血患者胎儿血红蛋白的产生。来自哈佛医学院的研究人员团队试图提高镰状细胞贫血患者胎儿血红蛋白的产量，但采用了不同的技术，即通过病*载体导入RNA，从而改变胎儿血红蛋白基因的表达。
这两种新的治疗方案目的都是改变镰状细胞贫血的基因。在这两项试验中，医生们都清除了患者部分的血液干细胞，并试图使患者体内失活的基因开关失效。然后对该患者进行化学疗法以破坏其有缺陷的细胞，新改变的干细胞随后被注入患者体内。随着时间的推移，这些干细胞生长成正常的血细胞，使患者摆脱这种疾病带来的痛苦。
使用CRISPR-Cas9技术的团队在大约17个月前进行了第一次试验。到目前为止，患者还没有表现出镰状细胞贫血相关的疼痛迹象。此后，其他患者也得到了相同的结果。该研究团队还尝试用类似的技术治疗β-地中海贫血患者。
第二个研究团队在过去的几年里，已经在六名患者身上实施了这种手术，到目前为止，还没有发现任何失败迹象。
论文链接：