近日，华大基因全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)获得了欧盟CE准入资质。根据欧盟《体外诊断医疗器械指令》规定，该检测产品已具备欧盟市场的准入条件，这标志着华大基因将持续助力全球地中海贫血高发区域的地贫防控事业发展。
CE准入资质证书/注册信函
??左右滑动查看??
血红蛋白病是全球范围内的一大公共卫生问题
地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病，是全球分布广泛、累及人群较多且危害严重的一种单基因遗传病。根据年世界卫生组织发布的全球血红蛋白病流行病学报告统计，每年有超过,例地中海贫血患儿出生，约56,例为重度地中海贫血患儿，其中至少30,例患儿需要定期输血才能存活。重型地中海贫血患儿的出生给家庭及社会带来严重影响，血红蛋白病是全世界范围内的一大公共卫生问题。
地中海贫血难治但可防，通过婚前、孕前和产前阶段对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断和干预，可以有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。华大基因是高通量测序技术检测地中海贫血的引领者，所开发的地中海贫血基因检测新技术具有准确率高、检测全面、高通量和低成本等优势，将为全球的地中海贫血和其他血红蛋白病(如镰状细胞性贫血)的防控提供了一种新的技术方案。相比血常规、血红蛋白电泳、高效液相色谱法和常规基因检测等方法，可实现血红蛋白病的基因携带者筛查，有助于在全球范围内更好地防控血红蛋白病。
拓展阅读
▲「地中海贫血」知多少
▲朱宝生、徐两蒲教授：全面的地贫检测对于地贫的全面防控具有重要的临床意义
▲研究地贫30+年的徐湘民教授答网友问
常见地贫知识问答
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇