“太遗憾了，都已经怀孕38周了才确诊是地中海贫血，宝宝和这个家庭未来的命运着实令人担忧！”在学术交流会议上，医院血液科的王教授表情凝重，发出略显沉重的感慨。笔者经过进一步了解，才清楚了事情的原委。
事情是这样的，不久前，王教授在门诊中收治了一位家住西安的患者。患者自述：郝XX，女性，26岁，孕38周来院，血常规提示小细胞低色素贫血，医院多次诊断为缺铁贫，经补铁治疗后似有好转，来医院再次检查。（如下图）
王教授仔细分析了血常规化验单，又进一步了解了患者服用铁剂的情况，凭着多年的临床诊断经验，隐隐觉得患者病情似乎没有那么简单：如果真的只是缺铁贫的话，患者接受了这么长时间的铁剂治疗，按理说贫血状况应该会得到明显的改善，血红蛋白指标不会还是这么低！会不会是小细胞低色素贫血的另外一种情况——地中海贫血呢？可是，我国地中海贫血高发地主要集中在两广福建等沿海一带，患者是北方人，这个可能性并不大。
可能性不大并不代表没有这个可能，病情的确诊来不得半点含糊！王教授当即想到了一个很好的诊断方案：医院刚从深圳一家高新医疗生产企业引进了红细胞寿命RBCS测定项目。缺铁性贫血是原料缺乏型贫血，红细胞寿命一般表现正常；地中海贫血是基因异常血红蛋白合成障碍导致的溶血性贫血，红细胞寿命会显著缩短。是缺铁贫还是地贫，测一下红细胞寿命不就知道了吗？
很快，王教授为患者开具了《红细胞寿命测定检查单》，患者做完检查，果不其然，其红细胞寿命值较正常人明显缩短！（如下图）
为了进一步确诊，王教授又安排患者做了地中海贫血的基因检查，两个检查结果不谋而合，基因检查结果清楚地显示该患者属于基因杂合突变，再次证实了王教授最开始的推断！（如下图）
“病情是确诊了，可那又有什么意义呢？”医者仁心，会议中王教授在讲述这个案例的时候，始终心情复杂意犹未尽，“都38周了，就算确定了胎儿已经遗传了妈妈的地中海贫血基因，还是必须要生下来。如果，怀孕初期能有机会接受红细胞寿命测定检查，对地中海贫血这种遗传性疾病进行初筛，眼前被动的局面是完全可以避免的！”
据悉，王教授提及的红细胞寿命测定产品是由深圳市先亚生物科技有限公司独家研发生产的“ELSTester伊尔士特”红细胞寿命测定呼气试验仪。该仪器突破了传统的红细胞寿命测定方法，无需采血，完全无创，只需吹一口气，15分钟不到就可精准测定红细胞寿命。笔者真诚的希望，未来红细胞寿命测定项目能入驻更多的临床科室，老百姓能及时享受到更优质的医疗服务。愿天下无病，百姓安康！
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