“全国范围内的地中海贫血患者，将获得永久免费的骨髓配型检测机会。”华大基因股份有限公司首席执行官尹烨２３日在第五届中国罕见病高峰论坛上宣布。此举将大大减轻地中海贫血患者的经济和心理负担。
地中海贫血
地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，多数人只是携带地中海贫血基因，而不表现出任何贫血症状，不会传染给他人。假如父母中两人都携带地中海贫血基因，则下一代可能为重型地中海贫血患者。据世界卫生组织估计，全球人口中约有２％的人携带地中海贫血基因。
作为我国南方地区危害最严重的遗传病之一，地中海贫血主要分布在广东、广西、海南、福建等地。《中国地中海贫血防治蓝皮书（２０１５）》显示，我国地中海贫血基因携带者已高达３０００万人，其中有３０万名重型和中间型地中海贫血患者。他们大多是孩童，疾病使童年失去色彩，家庭也因不断支出的定期输血和治疗费用背上负担。
目前造血干细胞移植是根治中重度地中海贫血的唯一方法，治疗费用高达４０万元。而ＨＬＡ配型是造血干细胞移植的关键，配型难度大，多次配型也是地中海贫血家庭面临的经济压力。
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