一听“地中海”，你以为我跟你讲贫发？
不不不！
今天要聊的是地中海贫血！什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫，最早在地中海沿岸发现而被命名，又称海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血，广东和广西是重型地贫的高发区，广东省地贫基因携带率约为16.8%，平均每六个人当中，就有一个是地贫基因携带者。地贫与一般贫血有什么区别？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？地贫按照临床症状可分为轻度、中度以及重度：轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。TIPS:所以，即使你平时很健康但也不能大意哦，因为轻度地贫的患者如果没有检查是看不出来的，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状非常轻微。地贫会传染吗?会遗传吗？地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。地贫血可以治愈吗？药物无法治愈，目前还没有成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
因此，目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。地贫产前筛查的方法有哪些?产前夫妇双方血常规和血红蛋白电泳筛查→如果双方或一方有至少一项阳性→双方地贫基因检测→如果双方携带同型地贫基因→胎儿需进行地贫产前诊断→诊断为重型地贫胎儿→及时采取医学干预。哪些孕妇需要做产前诊断?父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们所孕育的胎儿中有1／4是正常胎儿、1／2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者（预防重点）。所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要做地贫产前诊断。没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗?地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略。如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。夫妇双方都是同类型地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿，则由家长在遗传咨询医生充分告知，以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。往期回顾增城的街坊朋友们，全民免费接种新冠疫苗开始啦！新冠疫苗接种23问，这里都有答案预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇