地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。
地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，而且药物无法治愈，至今尚无成熟的基因治疗方法。不少人会把地中海贫血（简称地贫）和贫血混为一谈，但贫血是红细胞减少或者是血红蛋白成分减少。简单说，地贫导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。
地贫因最早发现于地中海沿岸国家而得名，在全球分布广泛，我国长江以南的广大区域地贫高发。10个地贫高发省份为福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南省。
地中海贫血症症状：
轻度地贫：患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫：重度地贫一般多见于婴儿；重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。
遗传地贫会遗传，不传染！正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传于父亲，一组遗传于母亲。假如父母染色体上携带有这种异常基因，那么后代就可有可能遗传这种异常基因，也有就可能患上地贫。
医生建议，即使家族中没有人有地中海贫血病例，也应该去做检查，良好的婚前、孕前筛查和诊断，可有效降低重型地中海贫血胎儿出生率。也就是说，小孩绝对会遗传，但是在婚前和孕期做好检查。检查的目的是预防重度地贫儿出生，如果小孩是轻型或静止型，就没有关系，对生活没有太多影响。
地贫可以治愈吗?
药物无法治愈，目前还没有成熟基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大。
一个重度地贫儿的出生，会给家庭带来致命性的打击，这些小孩一生有三分之二的时间，必须在吃药、输血、打排铁针中度过，巨额治疗费也是很多家庭因病致贫的重要原因。因此在婚前孕前做好地贫筛查就显得尤为重要。
所以目前预防地贫的有效方法是中重度地贫患儿出生时做好婚前、孕前、产前的地贫检查。
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