地中海贫血
这些你要知道
地贫是一组严重影响儿童生命健康和出生人口素质的遗传性溶血性贫血，因该病最早发现的病例为地中海沿岸地区的人而得名。
地中海贫血
THALASSEMIA
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。在我国南方地区高发，云南省也是地贫的高发省份。地贫主要分为a地贫和β地贫两类。根据临床症状,a地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病)以及重型,阝地贫又可分为轻型、中间型和重型。
重型地贫难以治愈，医疗花费巨大。重型α地贫胎儿多数在出生前或出生后数小时内死亡，成为“养不大的孩子”，让人痛惜。重型β地贫患儿需终身输血和排铁治疗维持生命，或者采用造血干细胞移植治疗，生活不能自理，生存状况堪忧，给家庭和社会带来沉重经济负担和精神痛苦。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称之为地贫基因携带者,主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫。携带有缺陷的地贫基因并表现为中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。如果夫妻双方为同型地贫基因携带者，则孩子1/4几率是正常人，1/2几率为携带者，1/4几率为患者。
如何预防、
及早发现地贫
在婚检、孕前和孕期进行地贫筛查、诊断，能知道地贫基因携带情况；对可能生育重症地贫患儿的孕产妇进行产前诊断，可以有效地避免或减少重型地贫患儿的出生，从源头上有效预防和控制出生缺陷的发生。01
婚前孕前预防
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测。
明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
02
孕期预防
对同类型地贫基因携带者的孕妇实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫患儿出生。
03
地贫患儿早诊早治
对于出生之后的孩子开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
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