什么是地中海贫血?
地中海贫血是一种遗传性贫血。是由于珠蛋白基因的缺陷导致的慢性进行性溶血性贫血。在广东地区的发病率高,地贫基因携带率高达16.8%每6个人中就有1个人携带地贫基因。
地中海贫血有什么症状?
根据病情轻重的不同,大致可以分为以下3型
01
重型
患儿通常出生3月~12月开始出现贫血,发育不良,*疸,肝脾肿大,发育不良,其特殊面容表现为(头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷,眼距增宽)。多于5岁前死亡。
02
中间型
多于幼童期出现症状,中度贫血,脾脏轻或中度大,*疸可有可无,骨骼改变较轻。大多可存活至成年。
03
轻型
患者无症状或轻度贫血,能存活至老年,易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
地中海贫血是怎么遗传的?
如果夫妻双方都带有地中海贫血基因,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),25%的是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血(基因携带者),他们的子女50%是正常者,50%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血。
地中海贫血检查有什么意义?
重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。重型β地贫患儿需长期接受输血和除铁药物治疗,需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此给家庭带来的精神和经济负担都是难以承受的。
为了孩子和家庭的幸福,最好的办法是预防地贫儿的出生,包括婚前或孕前预防、产前预防。
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