在此前的文章中，我们围绕着重型地中海贫血的治疗、药物和注意事项进行了很多介绍和讨论。但是你知道吗？其实地中海贫血并不止这一种类型。今天，就让我们追本溯源，对地中海贫血这一疾病做一个全面科普。
▌地中海贫血——其实并不罕见
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，最早于年发现。当时这种疾病在意大利、希腊、塞浦路斯和土耳其等地中海沿岸国家分布较多，所以被命名为“地中海贫血”。但事实上，地中海贫血在非洲、中东、东南亚以及我国广东、广西和香港等南部省份和地区也有广泛分布。
?地中海贫血在地中海沿岸所有国家都有广泛分布图片来源：blod.info
以我国为例，一份年对香港份血液样本的分析显示，有8.1%的样本检测出带有α或β型地贫的基因缺陷；而在广东省这一数据更高，通过对份样本的筛查，发现有高达11.07%的调查对象携带有α或β型地贫的致病基因。
Prevalenceandgenotypesofalpha-andbetathalassemiacarriersinHongKong:implicationsforpopulationscreening.NewEnglandJournalofMedicine,,v.n.18,p.-
TheprevalenceandspectrumofaandbthalassaemiainGuangdongProvince:implicationsforthefuturehealthburdenandpopulationscreening.JClinPathol;57:–.
▌α和β型地中海贫血
地中海贫血可以大致分为两种类型：α型和β型，也叫甲型和乙型。按照患者病情严重的程度，可以再分为轻型、中型和重型。我们此前的文章中主要讨论的，就是β型中的重型地中海贫血。
成因
那么这两种类型的地中海贫血的成因是什么呢？我们知道，造成贫血的原因是血液中的血红蛋白不足，最常见的贫血就是缺铁性贫血。但地中海贫血不一样，它是遗传的疾病。
我们血液的红血球内有一定数量的血红蛋白，负责向身体细胞输送氧气，每个血红蛋白由两条α-珠蛋白链及两条β－珠蛋白链合成。其中α-珠蛋白链的制造是由两对基因所控制。这两对基因分别来自父亲和母亲。
如果人身上携带一个或两个不正常基因，则会患有轻型α型地贫，同时也成为α型地贫基因携带者。而当两个轻型α型地贫患者生育后代，他们的子女就有可能携带三到四个异常基因，从而患上中型至重型α型地贫。
?血红蛋白的珠蛋白链合成障碍是地中海贫血的成因
β型（乙型）地贫的致病原理类似于α型。不同的是β－珠蛋白链的制造是一对基因所控制。如果带有一个致病基因，则患有轻型乙型地贫并成为携带者；而如果带有两个异常基因，则会患上中型或重型乙型地中海贫血。
临床表现
首先来说α型地中海贫血。如果只带有一个α型地贫基因，则称为静止型携带者；如果带有两个致病基因，称为标准型α地中海贫血。前者无任何症状，后者临床表现也无症状或仅有轻度贫血，所以这两类患者基本和健康人无异。
?静止型携带者和健康人无异图片来源：unsplash
而如果带有三个α型地贫基因，则诊断为HbH患者，即中间型α地贫。这类患者1岁前大多没有贫血症状，随着年龄增长会出现轻度至中度的慢性贫血、肝脾肿大、间歇发作的轻度*疸。但患者可以正常生长发育，也不会对生命造成威胁。
如果不幸遗传到四个α型地贫基因，则胎儿会患上中度至重度α地贫，又称为巴氏胎儿水肿综合征。如果患病则会在妊娠30~40周形成死胎、造成流产，即使胎儿出生，也一般会在出生后短时间内死亡。
?巴氏胎儿水肿综合征会让胎儿出生前就死亡图片来源：businessinsider.