地中海贫血是世界范围内最常见、累及人群最广、危害最严重的单基因遗传病之一,全球约有3.5亿地贫基因携带者。我国南方省市是地贫高发区域,地贫基因携带者超万人,地贫被列为我国出生缺陷防控的重点遗传性疾病。
开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。
—《地中海贫血妊娠期管理专家共识》
中华围产医学杂志.
年4月29日,广东省地中海贫血防治协会联合亚能生物,在丁香园举办名师讲堂,钟梅教授、王子莲教授两位名师在线解读《地中海贫血妊娠期管理专家共识》。
广东省医学会围产医学分会及广东省地中海贫血预防专业委员会主任委员钟梅教授担任会议主持,介绍了地中海贫血妊娠期管理专家共识撰写的背景和初衷,并通过地中海贫血临床管理经验和病例分享,提醒妇产科临床医师重视妊娠女性的地贫筛查。筛查结果为阳性的妊娠女性,需进行地贫基因检测,从而通过地贫基因诊断和产前诊断、遗传咨询,避免重型地贫患儿的出生。同时叮嘱广大妇产医师警惕罕见型地贫,医院或企业协助,避免漏筛漏诊,确保地贫防控的全面性、准确性和安全性。
广东省围产医学分会副主任委员兼青年委员会主任委员王子莲教授对《地中海贫血妊娠期管理专家共识》进行了解读,围绕专家共识的要点,从人血红蛋白的发育过程出发,讲述了α和β地贫的分子基础,地贫筛查指征与筛查方法,地贫基因诊断与遗传咨询。
两位专家还对直播中观众提出的问题进行了详细解答,如缺铁性贫血与地贫的鉴别诊断、地贫筛查标准、双胎产前诊断、如何避免漏筛漏诊等热点问题。
本次名师讲堂-地中海贫血妊娠期管理专家共识解读会,是广东省地中海贫血防治协会和亚能生物响应“第28个世界地贫日主题活动——防治地贫,健康孕育”的前奏,亚能生物将持续普及地贫认知,共同