福州一8个月大男孩小灿，出生后母乳喂养，精神、食欲良好，身长、体重增长良好，但每次体检，都提示轻度贫血，血红蛋白一直波动于g/L左右，6个月开始添加铁强化米糊、蛋*等，8个月体检仍提示轻度贫血。宝妈着急了，拿着一摞血常规检查单问医生是不是要给小灿加铁剂治疗？
小儿贫血，大多数宝妈都想到是不是缺铁了？的确，缺铁性贫血是小儿常见的贫血，但临床上还有一种贫血也很常见——地中海贫血，它和缺铁性贫血一样也表现为小细胞低色素性贫血，单从血常规上看两者表现相似，也易混淆。所以小灿的情况需要进一步行铁蛋白、铁代谢、血红蛋白电泳等检查以进一步明确病因，才能得到合适的治疗。通过完善铁蛋白、铁代谢、血红蛋白电泳及地贫基因等检查，小灿并不缺铁，而是地中海贫血。所幸，小灿只是轻型地中海贫血，暂时不需要特殊干预，更不能补铁治疗，定期随访血常规就可以了。所以宝爸宝妈如果发现小宝贫血：早期或者轻度贫血时可能没有明显的症状，往往是体检时发现，但随着贫血的加重，就会出现不同程度面色苍白，甚至苍*，疲乏，食欲减退，精神不集中，记忆力减退，生长迟缓等等。不可自行盲目补充铁剂或者维生素，应该医院血液内科就诊。
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。共同特点是珠蛋白基因的缺失或缺陷引起血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，这一组疾病统称为地中海贫血综合征。临床表型差异很大，静止型无症状，大多数为中-重度贫血，甚至死产、死胎。据世界卫生组织统计全世界约1.5%受累人群。据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国地贫分布地区主要沿长江流域及以南各省区，如广东、广西、四川、云南、贵州等省为高发区，长江以南各省均有散发病例，北方则少见。地中海贫血如何治疗？
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前还没有研究出成熟的基因治疗的方法。轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。而中-重型的治疗方案主要是终身输血和去铁治疗，家庭将承受巨大负担。另外，骨髓移植是目前根治重型β地中海贫血的有效方法之一。地中海贫血如何预防？
目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。预防胜于治疗，防患于未然，将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。
图/文血液内科吴雪梅
更多资讯，点击