吃了三个月的维生素B2
4岁男童小宇的
纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了
原本因肌肉萎缩无法站立的他
能站起来走两三步了
这不仅让小宇的父母欣喜若狂
医院的医生们高兴不已
医生和小宇一家合影。
5月6日上午，发生在东莞市的这个暖心故事火了，成为微博热搜话题之一。截至今天下午13时40分许，短短三个小时，微博阅读量已经突破1亿；到14时40分许，更是突破了1.2亿大关。
此前，这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道，全球只发现过两例，这很可能是中国首例。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路，也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴。
小宇出生于年6月，还没满月就被诊断为重度贫血，1岁时贫血加重，需定期输血；1岁3个月时可行走两三步，1岁6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。
小宇的妈妈谢女士说，他们找过湖南耒阳和东莞、医院，专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物，还是得输血；药物治疗无效，接下来只能进行骨髓移植了。
饱受病痛折磨的小宇，小小的身体免疫力每况愈下，三天一小病，五天一大病，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来，住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样，妈妈谢女士常常以泪洗面。
医院接受治疗。为了给孩子治病，这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、多张血液检验报告，记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、负债累累。
“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容，这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗？她和丈夫邓先生从未这样想过，他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。
年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家。
来源：视觉中国
谢女士说，医院中医科的医生帮孩子精心调理，让孩子的免疫力大大提高，感冒发烧少了很多。那一天，在医生推荐下，她找到了儿童康复科主任刘自强，询问孩子双腿肌肉萎缩的问题。
刘自强为孩子做检查，发现孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震颤，眼球有震颤，医院确诊的纯红再障，他反复思考：“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤、吞咽困难到底是同一个病引起的，还是本身就是两个病？”
12月8日，刘自强决定为孩子抽血做基因检测。小宇之前医院治疗时做过基因检测，但检测的是贫血的基因，并没有发现异常。这次，刘自强要求检测的是神经系统的基因，他怀疑病根就在那。
来源：视觉中国
一个多月后，基因检测报告来了。针对孩子“肌张力减退，全面发育迟缓，运动发育迟缓”的症状，报告明确：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异”。但报告在“其他可疑变异”中提出基因了SLC52A2。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征”。
报告指出：“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核*素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。”
拿到报告，刘自强研究了很久。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小宇都有，而核*素就是维生素B2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题。
医生和小宇合影。
他决定尝试着为小宇用维生素B2治疗。今年1月26日，他为小宇开了5天的维生素B2，早晚各1片。5天过后，谢女士惊讶地发现，孩子呼吸有力了；刘自强又开了7天的维生素B2。一个月后，检测结果显示，小宇的红细胞神奇地上来了。
“我把量调到了一天4片。”刘自强说。到3月22日时，小宇的红细胞已经完全正常了，纯红细胞再生障碍性贫血消失了，再也不用输血了；而原本肌肉萎缩无法站立的孩子，也能站稳片刻，走两三步了，孩子一天比一天进步。
4月27日
谢女士和丈夫抱着小宇
为刘自强等医护人员送上锦旗
眼眶里溢出的热泪凝聚着他们无限的感激
“真感谢命运对我儿的眷顾
让我们遇到了刘自强医生
让我们重燃起对美好生活的向往”
小宇一家为医护人员送上锦旗。
目前为止
小宇已经吃了3个多月的维生素B2
总计近片，每片0.39元
花费不到元
小宇终生都得吃维生素B2
但这对小宇父母而言已经不成为负担
让孩子尽快地追赶上来
是他们的新目标
来源：综合广州日报、东莞市卫生健康局责编：饶启楠这个结果来之不易▼
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