为什么会称为地中海贫血呢?其实这种基因缺陷的贫血症状,早期常见于地中海、非洲和东南亚等人群。
在我国沿海地区,这类病例也是存在的,其中以广东、海南、广西等省区发病率较高,北方较为少见。
地中海贫血如果比较轻微,并不可怕,通常不需要特殊的治疗,如果地中海贫血属于中度情况,医院进行输血治疗,严重的还要进行移植造血干细胞来进行治疗。
现阶段的医疗技术比较发达,造血干细胞移植治疗的2年内治愈率可高达95%。
地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于珠蛋白生成障碍以后导致的遗传性的溶血性疾病。
正常的血红蛋白有助于红细胞向体内各部分输送氧气,而地中海贫血患者的血红蛋白水平会下降。
01地中海贫血是遗传病,婚前检测很重要!
地中海贫血属于基因缺陷病,大部分都拥有家族遗传病史。
轻度的地中海贫血的患儿出生时基本无症状,基本与正常同龄儿一样正常发育,有时仅是轻度的贫血,在调查家族史的时候才会发现。
而中度或者重度的地中海贫血的患儿,大约于出生5~6个月后,会出现进行性贫血、面色苍白、颅骨变形、发育不良、肝脾肿大,常有轻度*疸,而以上症状还会随着年龄的增长而日益明显。
地中海贫血的基因携带者通常看夫妻双方情况。
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有一半几率是正常小孩,一半几率是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
如何确定是否有地中海贫血呢?
地中海贫血的检查非常简单,首先做个血液常规检查,看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常,然后做血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例,以及有无异常血红蛋白。
也可通过基因筛查检测有无地中海贫血基因等。此外,孕妇可以做产前筛查,以确定胎儿是否患地中海贫血。
为了确保爱情的升华,确保婚后家庭的幸福和美满,确保出生一个健康的婴儿,积极做好婚前检查。
02地中海贫血常见类型,一般怎么治疗呢?
根据患者缺陷的基因序列,常见的地中海贫血基本分为两种。
1、α地中海贫血
部分人群是由于胎儿出生时即发病,病情比较严重,表现为无贫血或轻度贫血,感染贫血加重,轻度肝脾肿大或无肿大、*疸、水肿、腹水、胸水等。
2、β地中海贫血
可能是纯合子,病情也比较严重。临床表现为慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度*疸,1岁头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽。
而根据患者的病情程度,表现严重,需要长期大量输血,才能维持其一定的血红蛋白水平,保证机体的生长发育。病情较轻者,不需要进行特别的干预。
地中海贫血是一种遗传病,因此这个药物治疗疗效非常有限。
主要是根据贫血的症状和严重程度来进行治疗,一般治疗包括:
1、可以补点叶酸、B12、钙片这一类的物质,同时注意休息。
2、如果贫血严重可以输血。
3、由于输血过多引起的体内铁元素过载,要进行去铁治疗。
一部分病人脾脏切除,切脾也能缓解,减轻贫血的症状。比较严重的贫血,输血依赖程度很高的,可能要进行异基因的造血干细胞移植来根治。
关于基因治疗这一块,目前还在临床实验阶段,目前还没有全面地走向应用。
此外,像新型药物沙利度胺,像去甲基化药物等,在地中海贫血的中间型里面,也起到了很好的疗效。
写在最后:
地中海贫血移植造血干细胞,治疗效果达95%以上,且年龄越小移植效果越好。地中海贫血患者改变不了携带突变基因的事实,积极进行产前检测,能有效降低地中海贫血的患儿风险。
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