年5月8日是第二十八个世界地中海贫血日,什么是地中海贫血?我们离地中海贫血有多近?
下面由我来给你们介绍一下吧1什么叫地中海贫血?
地中海贫血的学名叫珠蛋白生成障碍性贫血,它是某类珠蛋白基因缺陷使珠蛋白链合成缺如或不足所致的一组遗传性溶血性贫血,是人类最常见的基因缺陷病。
2地中海贫血的好发人群有哪些?
此病多发生在沿海地区,在我国长江以南高发,北方较为少见,这可能与地域饮食、生活习惯有关。珠蛋白生成障碍性贫血也可理解为小孩天生性贫血,地中海贫血患者父母为病理基因携带者。如果父母为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常。1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
3地中海贫血的主要症状有哪些?
地贫不仅有多种类型,而且临床表现不一,主要表现为肝脾肿大、贫血、*疸。由于此病大多婴儿时发病,患儿也表现为虚弱、发育迟滞等,重型患者多生长发育不良常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
4地中海贫血的如何预防?
珠蛋白生成障碍性贫血目前尚无有效治疗方法,主要依靠预防。如婚前到相关机构如妇幼保健院等进行婚前咨询;积极开展优生优育工作,以减少、控制“珠蛋白生成障碍性贫血”。基因的遗传目前主要依靠婚前地中海贫血筛查及产前诊断技术,包括遗传咨询及产前检查,特别是早期筛查尤为重要。
早期筛查方法1、准备备孕的女性或者是已经怀孕的女医院排查。
2、男女双方或任一方存在珠蛋白生成障碍性贫血疾病史,必须进行产前检测。
3、怀孕早期(孕11~13周+6天)用绒毛穿刺进行珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。孕中期(孕15~22周)行羊膜腔穿刺,22周者可抽取胎血,行基因和血液学诊断。
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