防治地贫健康孕育
5月8日第28个世界“地中海贫血日”
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早诊断早治疗
?..?~?.??.?~?..?5天前，陈女士因胎儿水肿引产后到金华市妇幼保健院产前诊断中心复查，领取胎儿脐血穿刺报告，结果证实胎儿为重型α-地中海贫血的患者。是什么原因让怀孕8个月的陈女士终止妊娠呢？
回到四周前，医院产检时发现胎儿胸腹腔大量积液伴胎盘增厚，慕名来到了金华市妇幼保健院产前诊断中心就诊。
产前诊断中心主任沈双双仔细询问病史，查看孕期检查单后，让陈女士夫妻检查血常规，根据检查结果，怀疑夫妻俩为地中海贫血患者，考虑胎儿水肿可能为地中海贫血所致，夫妻双方行地中海贫血基因检测。结果证实了沈主任的推测，夫妻两人均为α-地中海贫血患者！这样的结果让陈女士和丈夫都有些懵，因为两人除了面色有些泛*，陈女士孕期检查有轻度贫血，吃了不少补血药没有丝毫改善外，两人并没感觉有其他异样。根据检查结果，凭借丰富的临床经验，沈主任判断胎儿极有可能是一个重度α-地中海贫血导致的水肿，预后不容乐观。在做好充分的告知和沟通后，陈女士夫妻最终要求终止妊娠，同时采集了脐血做胎儿地中海贫血基因检查。
陈女士非常担心，下次怀孕仍会出现同样的情况。沈主任给予了详细的解答，告知下次怀孕可以选择第三代试管婴儿，或自然怀孕后尽早产前诊断，可以避免相同的悲剧再次发生。
第28个“世界地贫日”
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?..?~?.??.?~?..?陈女士希望将自己的经历分享给更多的孕妈妈，毕竟很多人和她一样会遭遇贫血。那么怎样去辨别贫血的类型呢？而地中海贫血又是一种什么样的贫血呢？
年5月8日是第28个世界“地中海贫血日”，今年的主题是：“防治地贫，健康孕育”。在这个特殊的日子里，产前诊断中心整理了地中海贫血的若干小知识，分享给更多的准妈妈们。
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什么是地中海贫血？
?..?~?.??.?~?..?地中海贫血是由于一种或多种珠蛋白基因异常，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。因最早发现于地中海沿岸国家而得名。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型、中间型及重型，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
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地贫症状有哪些？
?..?~?.??.?~?..?静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血。如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
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哪些孕妇需要做产前诊断？
?..?~?.??.?~?..?夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前介入性产前诊断方法有绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经皮脐血管穿刺术等。检查时间分别为：孕10周—14周、孕16周后、孕20周后。
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地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？
?..?~?.??.?~?..?夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
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