地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变。那么，地中海贫血到底是什么？这种疾病严重吗？患者该注意些什么呢？5月8日是“世界地中海贫血日”，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。
年5月8日是第28个世界地贫日今年的主题是防治地贫健康孕育
什么是地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，简称地贫，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变而引起的疾病。
地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
地贫有哪些类型及表现？
地贫可分为多种类型，其中α和β地中海贫血较为常见。（1）α地中海贫血：静止型和轻型：没有明显症状，一般不影响日常生活。中间型：婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度*疸等，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，合并其他疾病或者服用一些药物时可能加重贫血。重型：一般在怀孕晚期就出现胎儿全身水肿、肝脾大、体腔积液、胎盘巨大而水肿，多于宫内死胎或出生后不久死亡，而且孕妇常有并发症。（2）β地中海贫血：轻型：没有明显症状，一般不影响日常生活。中间型：婴儿期以后逐渐贫血、乏力、肝脾大、轻度*疸等，严重的出现面部畸形、生长发育受到影响，生活质量较差，难以参加体力劳动。重型：出生时无症状，一般3-12个月开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾大、*疸、发育不良等，如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，如不治疗一般都活不到成年。夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，能生育健康宝宝吗？
地贫主要分成α地贫和β地贫两类，夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。怎么预防和治疗地贫？
目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。准父母们应该做好婚前、产前地贫基因筛查，必要时行地贫基因检测，明确是否为地贫基因携带者，孕期应规范产检，必要时行产前诊断及适时终止妊娠。静止型和轻型地贫一般不需要治疗，中重型地贫则需长期治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法，有条件者可考虑行造血干细胞移植。温馨提示
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为了您和宝宝的健康，请重视地中海贫血筛查；产科住院部：医院外科楼6楼；
孕妇地贫筛查地点产科门诊5楼；
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文稿/龙文秀编辑/焦敬审核/谢明君何兴碧地址/重庆市荣昌区昌元街道广场北路3号
门诊时间/上午8:00-12:00下午2:30-5:30
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