地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致的一种常染色体隐形遗传性溶血性贫血，其临床表型可从无症状到致命的溶血性贫血，根据缺陷的珠蛋白类型，该病可分为α、β、δ、δβ地贫等，其中α和β地贫是最常见的地贫类型。是我国南方各省突变频率最高、危害最大的单基因遗传病，人群携带率最高可达24%。
α地中海贫血：
α地贫主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或碱基的替代等导致α珠蛋白合成障碍。α珠蛋白基因簇位于16p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地贫是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，主要分为以下两类：缺失型α地贫与非缺失型α地贫，其中以α缺失型地贫多见。
β地中海贫血：
β地贫是β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白合成障碍。β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地贫的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。突变和基因缺失可致β链的生成受抑制，主要分为以下两类：突变型β地贫及缺失型β地贫，其中以突变型β地贫多见。
当前常规的试剂盒提供的地贫基因检测范围仅能涵盖中国人群中约98%的α和β地贫致病基因，即常见的3种缺失型和3种点突变型α-地贫以及17种点突变型β-地贫，无法检测该范围外的较为罕见或未知的地中海贫血类型，罕见或未知突变的可能漏检率可达2%左右。罕见地贫基因的漏检会导致中重型地贫患儿的出生，给家庭和社会带来严重的负担。
因此，亿立方生物推出的地中海贫血基因检测系统解决方案中，针对各地区携带较高基因突变进行补充，更全面的减少漏检风险。其中：
01缺失型α-地中海贫血基因检测
能够一次检测4种型，针对广西区发病相对较高的泰国型进行了检测，更全面防止漏检。
02β-地中海贫血基因突变检测
可以一次检测19种型，与临床常用的17种型产品对比，针对突变频率较高的-50M、37M进行了检测，更全面防止漏检。
03非缺失型α-地中海贫血基因突变检测
可以一次检测3种型，与缺失型α和β地中海贫血形成目前市面检测点最全面的产品组合。
04缺失性β-地中海贫血基因突变检测
可以一次检测4种型，独家针对我国南方各省突变频率最高的中国型Gγ+(Aγδβ)0、东南亚型SEA-HPFH、台湾型Taiwanese和云南型(Aγδβ)0进行了检测，更全面防止漏检。
四种试剂盒联用检测基因覆盖达到国内最高，覆盖率达99%以上；有助于减少和防止重型地贫儿的出生。
问
1.哪些是地中海贫血的高危人群？
家族人群中有地中海贫血患者、曾经生过死胎或地贫儿、夫妻双方红细胞平均体积（MCV），红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于正常值或均为地贫基因携带者，属于地中海贫血的高危人群。
问
2.什么情况需要检测罕见α-地中海贫血？
常见α-地贫基因检查阴性（包括缺失、非缺失），血清学表型满足以下条件之一者：
血清铁蛋白检测正常，MCV＜82fl和/或MCH＜27pg。
血红蛋白分析见异常血红蛋白（HbH、HbBart’s、其他异常Hb带等）。
生育过中重型α-地贫患儿的。
问
3.什么情况需要检测罕见β-地中海贫血？
常见β-地贫基因检查阴性（17点突变），血清学表型满足以下条件之一者：
血清铁蛋白检测正常，MCV＜82fl和/或MCH＜27pg，血红蛋白分析HbA2≥3.3%。
红蛋白分析HbF≥5.0%。
血红蛋白分析出现异常血红蛋白带。
生育过重型β-地贫患儿的。
预防胜于治疗，防患于未然。既然地中海贫血在现阶段没有很好的治疗方法，且对所有家庭而言都是个沉重的负担，因此，唯一的方法就是做好产前检查，杜绝后代患病的一切可能性。其中，基因诊断能直接针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。
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