地中海贫血是一组遗传性的溶血性贫血疾病,分为三型,轻型,中间型以及重型,轻型地贫无需治疗,中间型以及重型的病人需要积极开展治疗,尽快提升稳定数值到安全水平,才能预防病情恶化以及发育障碍。
重型的地中海贫血患者,患儿在出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白、肝脾肿大、发育不良,症状随年龄增长而日益明显。
重型地中海贫血有“三种”不同治疗方案
第一种:规范化终身输血
①:Hb90g/L时启动输血计划;②每2~5周输血一次,每次输浓缩红细胞0.5~1单位/10kg(ml全血中提取的浓缩红细胞定义为1单位),每次输血时间3~4h;③输血后Hb维持在90~g/L。
②:当输血次数≥10~20次,或血清铁蛋白ug/L时开始去铁治疗。去铁治疗后每3~6个月监测血清铁蛋白,当血清铁蛋白ug/L可暂停使用铁螯合剂。
这是一个“无底洞”治疗方法,病人需要终身靠输血来维持生命,对于重型的地贫患儿如果没有施以治疗,多在5岁前死亡。
第二种:造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前能根治重型B地贫的方法,血缘相关供者(80%左右的治愈率)的骨髓移植临床疗效肯定,有条件患儿可以在(2~6岁)接受移植,年龄越小,移植效果也越好,但预后阶段复发率高也是移植病人需要考虑的,高风险,费用高昂让地贫患儿望而却步。
第三种:中西结合式治疗
长期输血容易使地中海贫血患者产生输血依赖,如何摆脱输血控制住病情是地贫患者及家属所关心的。
近些年广泛运用于临床的中西结合治疗,可帮助病人解决这个问题,血液病专家史淑荣主任表示:“此项治疗通过临床多年的验证可以解决地中海贫血三大难题,一是摆脱输血,二是防止病情恶化,三是提升血红蛋白数值至以上,且长期稳定。”
关于地贫的治疗,病人及家属需要权衡利弊,针对性的选择治疗方式,尽快把数值稳定提升到安全水平,正常生活,工作,学习。
最后,需要提醒的是,我国以广东、广西、海南、湖南、云南、贵州、四川、重庆、香港、澳门等地地中海贫血的发病率较高,每对准爸妈都需要做好产前的相关检测,避免孩子带病出生。
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