各种检测叠加，漏检风险仍然很大
复杂变异令人眼花，谁敢横刀立马？
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如何对复杂结构变异一目了然？
如何将地贫罕见变异一网打尽？
点击围观，全新产品上线
NEWS
第三代地中海贫血基因检测
完善解决方案
预防地中海贫血（简称地贫）是中国南方出生缺陷防控的战略需求。贝瑞基因作为出生缺陷防控头部企业，创新性地应用第三代测序技术，基于PacbioSequelII三代测序平台提供覆盖全面、一次到位的第三代地中海贫血基因检测完善解决方案！
一次到位
高通量、适合大规模人群基因筛查，一次检测可实现大小变异同时检出，实现地贫“筛—诊”闭环流程；
分毫毕现
单分子实时测序技术，以高准确度的单碱基分辨率精准识别地贫复杂变异；
一网打尽
提升读长性能倍[1]以上、全面精准展示地中海贫血基因图谱（包括三联体和SV等）；
定义精准
可精准识别等位基因高度同源区域、区分顺反式变异等，厘清基因型与表型关系。
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第三代地中海贫血基因检测技术优势
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?仅需1μL全血样本，无需DNA提取和打断，可直接读取全长基因序列；
?QV50（＞99.%）的单碱基准确度，重新定义测序金标准；
?可实时检测＞20kb完整DNA分子的基因变异信息及其排列方式，实现中国人群α-地中海贫血和β-地中海贫血基因变异类型全面覆盖；
?适用于外周血、干血斑、口腔拭子、羊水等多种样本类型。
贝瑞基因「第三代地中海贫血基因检测解决方案」，将极大地推动三代测序技术在出生缺陷防控领域的大规模应用和进一步发展，助力临床更经济高效地开展地贫防控工作，开启全球地中海贫血精准防控的新篇章！参考文献
[1]WengerAM,etal.NatBiotechnol..
EidJ,FehrA,GrayJ,etal.Science..
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