地中海贫血属于一种
“可防难治”的遗传性疾病，
如果能在产前就清楚了解自己的遗传背景，
并且在产前做好地贫筛查和诊断，
就可以有效把下一代
患重型地贫的机会减至最低。
希望更多准备结婚和怀孕的夫妻
积极参与地贫筛查，
避免重型地贫的出生！什么是地中海贫血?
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。孕妇地中海贫血检查作用要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。孕妇地中海贫血检查时间孕妇地中海贫血检查时间是什么时候？地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行。若准爸爸没有做过婚检，没有验过地中海贫血和基因，那么准爸爸也要参加第一次产检验血。地中海贫血筛查地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施，做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。
由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
产前筛查
通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
基因检测
孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
产前诊断
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
医生认为
地中海贫血症可防可控。通过婚检做血常规检查，若发现异常，可以进一步做地贫病基因筛查；若在孕期，也可在妊娠5个月左右通过羊水或脐带血筛查地贫基因，以决定是否继续妊娠或淘汰受累患儿，避免地贫治病基因的遗传和扩散。
医生简介
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇